Tıbbi genetik, genetik hastalıkların nedenlerini, tanı yöntemlerini ve kalıtım biçimlerini inceleyen tıp dalıdır. Tıbbi Genetik Bölümümüzde, bireyin ve ailesinin genetik geçmişi detaylı olarak değerlendirilir; tanı, danışmanlık ve gerekirse ileri genetik testlerle kişiye özel sağlık planlaması yapılır. Böylece hem mevcut hastalıkların yönetimi yapılabilir hem de gelecek nesiller için önleyici sağlık adımları atılabilir.
Tıbbi Genetik Nedir?
Tıbbi genetik, kalıtsal hastalıkların nedenlerini, oluşum şekillerini, tanı yöntemlerini ve kalıtım biçimlerini inceleyen tıp dalıdır. Genetik bozuklukların anlaşılması, tanımlanması ve tedavisi temel amacı olan bu birim, kişilerin ve ailelerinin olası genetik hastalık risklerini de belirlemeye yardımcı olur.
Doğuştan gelen sendromlar, metabolik hastalıklar, nörolojik bozukluklar, kanser türleri ve birçok sistemik hastalık tıbbi genetik kapsamında incelenir. Aynı zamanda genetik danışmanlık, prenatal tanı, yenidoğan taramaları, moleküler genetik testler ve sitogenetik analizler bu birimdeki başlıca uygulamalardandır.
Bilgi ve Randevu Almak İçin Formu Doldurun
Tıbbi Genetik Bölümü Neye Bakar?
Tıbbi Genetik Bölümü, genetik kökenli hastalıkların tanı, takip ve tedavisini gerçekleştirir. Genetik sendromlar ve kanserler, metabolik hastalıklar ve taşıyıcılık durumları bu bölümün ilgi alanına girer.
Aynı zamanda gebelik öncesi risk değerlendirmesi, akraba evlilikleri sonrası sağlık planlaması ve tekrarlayan gebelik kayıpları gibi konularda da genetik danışmanlık hizmeti sunulur. Genetik testlerin planlanmasından sonuçlarının yorumlanmasına kadar olan tüm süreç bu birim tarafından yönetilir.
Tıbbi Genetik Bölümünün baktığı başlıca durumlar şunlardır:
- Doğumsal anomaliler (El-ayak yapısında bozukluklar, yüz ve organ gelişim bozuklukları vb.)
- Zekâ geriliği, gelişimsel gecikmeler ve konuşma bozuklukları
- Kromozomal hastalıklar (Down sendromu, Turner sendromu, Klinefelter sendromu vb.)
- Tek gen hastalıkları (Kistik fibrozis, orak hücre anemisi, talasemi, SMA vb.)
- Ailevi kanser yatkınlıkları (BRCA mutasyonları, Lynch sendromu vb.)
- Nörogenetik hastalıklar (Epilepsi, Huntington hastalığı, bazı kas hastalıkları)
- Tekrarlayan düşükler ve infertilite (kısırlık) nedenlerinin genetik değerlendirilmesi
- Prenatal (doğum öncesi) tanı ve taşıyıcılık testleri
- Farmakogenetik analizler (ilaçlara kişisel yanıtı belirleme)
Tıbbi Genetik Neyi Amaçlar?
Tıbbi genetiğin temel amacı, genetik hastalıkların erken tanısını koymak, tedavisini gerçekleştirmek ve olası sağlık sorunlarını öngörerek önleyici yaklaşımlar geliştirmektir. Bu kapsamda hem kişinin hem de ailesinin genetik sağlık riskleri belirlenerek kişiye özel tedavi planı hazırlanır.
Tıbbi genetik, sadece mevcut hastalıklarla ilgilenmekle kalmaz, kişinin çocuklarına aktarabileceği olası riskleri değerlendirir ve buna göre gebelik öncesi ya da sırası danışmanlık sunar. Genetik danışmanlık hizmetleri ve ileri düzey genetik analizler aracılığıyla kişilere erken tanı, etkili tedavi süreci ve yaşam kalitesini arttırma yönünde rehberlik edilir.
Tıbbi Genetik Bölümünde Hangi Testler Yapılır?
Tıbbı Genetik Bölümünde birçok gelişmiş genetik test uygulanmaktadır. Bu testler, kişinin kendisinin ya da ailesinin sağlık risklerini belirlemek, hastalıklarının tanısını koymak ve kişiselleştirilmiş tedavi planı oluşturulması açısından oldukça önemlidir. Sıklıkla tercih edilen testler şunlardır:
- Karyotip Analizi (Kromozom Analizi): Kromozom sayı ve yapı bozukluklarını belirler (Down sendromu vb.).
- Moleküler Genetik Testler (DNA Analizleri): Tek gen hastalıklarını (SMA, kistik fibrozis vb.) ve kalıtsal kanser risklerini belirler.
- Non-invazif Prenatal Testler (NIPT): Gebelik sırasında, anne kanından bebeğe ait DNA’nın incelenmesiyle kromozomal hastalık riski değerlendirilir.
- Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT): Tüp bebek tedavisi sırasında embriyolarda genetik hastalık taşıyıp taşımadığı analiz edilir.
- Exome ve Genome Analizleri: Tüm protein kodlayan bölgelerin (exome) ya da tüm genetik materyalin (genom) detaylı olarak taranmasıyla nadir ve kompleks hastalıkların tanısı konur.
- Kanser Genetiği Testleri: Kanser türlerine yatkınlık sağlayan genetik değişiklikleri ortaya çıkarır.
- Metabolik Testler: Özellikle bebeklik döneminde saptanması gereken metabolik hastalıkların genetik nedenlerini analiz eder.
- Taşıyıcılık Testleri: Ebeveyn adaylarının taşıyıcı olduğu kalıtsal hastalıkların belirlenmesi için yapılır.
- Farmakogenetik Testler: Kişinin genetik yapısına göre ilaçlara vereceği yanıtı analiz ederek en uygun ilaç tedavisini planlamaya yardımcı olur.
Tıbbi Genetik Birimi Neden Önemlidir?
Tıbbi Genetik Birimi, kişilerin ve ailelerin genetik hastalıklarının tanı ve tedavisinde önemi büyüktür. Kişilerde hastalık riski oluşturan genetik faktörlerin belirlenerek, kişiye özel sağlık stratejileri geliştirilmesi temel amaçtır.
- Genetik testler aracılığıyla hastalıkların temelinde yatan kalıtsal nedenleri belirlenir. Böylece hastaya özgü bir tanı konulabilir ve uygun tedavi süreci başlatılabilir.
- Henüz belirti göstermeyen bireylerde erken müdahaleyi ve önleyici yaklaşımı mümkün kılar.
- Teşhis konmuş kişilerin yaşam kalitesini arttırmaya yönelik çalışmalar yapılır.
- Sunulan genetik danışmanlık hizmeti sayesinde hem mevcut hastalığın yönetilmesi hem de olası risklerin azaltılması sağlanır.
- Toplum sağlığı açısından da oldukça önemlidir. Genetik hastalıkların daha iyi anlaşılması, yeni tanı yöntemlerinin geliştirilmesi ve tedavi seçeneklerinin artırılması için araştırmalar yürütülür.
Genetik Hastalıklar İçin Neden Taşıyıcılık Testleri Yapılır?
Genetik taşıyıcılık toplumda sıklıkla görülen bir durumdur. Her birey, farkında olmadan ciddi kalıtsal hastalıkların taşıyıcısı olabilir. Örneğin, fenilketonüri, kistik fibrozis, SMA (Spinal Musküler Atrofi) ve Akdeniz anemisi (Talasemi) gibi hastalıklarda taşıyıcılık oranları toplum genelinde oldukça yüksektir. Bu açıdan bakıldığında, kişi sağlıklı görünse bile hastalık taşıyıcısı olabilir ve doğacak bebekte de bu hastalık ortaya çıkabilir.
Tıbbi Genetik Bölümünde uygulanan taşıyıcılık testleri sayesinde, çiftlerin taşıyıcı olup olmadığı belirlenir. Bu testler evlilik öncesinde, gebelik planlama aşamasında ya da gebelik sırasında yapılabilir. Bu sayede hem bebek sağlığını korumak hem de ailelere bilinçli ve önleyici sağlık hizmeti sunmak amaçlanmaktadır.
Tıbbi Genetik Hakkında Sık Sorulan Sorular
Genetik Testi Pozitif Çıkarsa Ne Olur?
Genetik testin pozitif çıkması, test edilen hastalığa yatkınlık veya taşıyıcılık bulunduğu anlamına gelir.
Tıbbi Genetik Testi Kaç Günde Çıkar?
Testin türüne göre sonuç süresi değişebilir. Bazı basit testlerin sonuçları 1-2 haftada çıkabileceği gibi daha kapsamlı genetik testlerin sonuçları 2-6 hafta arası çıkabilir. Bu süre ileri düzey analizlerde (exome-genome testi gibi) daha da uzayabilir.
Tedavisi Olmayan Genetik Hastalıklar Nelerdir?
SMA Tip 1, Huntington hastalığı, Duchenne Musküler Distrofi, fragile X sendromu gibi bazı genetik hastalıkların henüz kesin tedavisi yoktur. Burada amaç semptomları azaltmak ve hastanın yaşam kalitesini arttırmaktır.
Genetik Test SGK Karşılıyor mu?
Tıbbi genetik testlerinin bir kısmı SGK kapsamında karşılanmaktadır. Ancak hangi testlerin kapsamda olduğu, hastanın tanısına durumuna göre değişiklik gösterebilir. Detaylı bilgi için Medipol Sağlık Grubu ile iletişime geçebilirsiniz.
Tıbbi Genetik Testi Kimlere Yapılır?
Genetik hastalık şüphesi olan bireylere, ailesinde kalıtsal hastalık öyküsü bulunanlara, tekrarlayan gebelik kaybı yaşayan çiftlere, doğumsal anomalisi olan bebeklere ve bazı kanser türleri olanlara genetik test yapılabilir.
Kanserde Genetik Test Neden Yapılır?
Bazı kanser türleri kalıtsal yatkınlıkla ilişkilidir. Genetik testler, kişide bu yatkınlığın olup olmadığını belirler.