Koryon Villus Örneklemesi (CVS) Nedir?

Koryon villus örneklemesi (CVS), bebeğin Down Sendromu veya Patau Sendromu gibi genetik ya da kromozomal bir rahatsızlığa sahip olup olmadığını gösteren bir testtir. Hamilelik sırasında plasentadan alınan küçük bir hücre örneğiyle yapılmaktadır. Rutin bir uygulama değildir, genellikle kromozomal hastalığa sahip olma riski bulunduğunda uygulanmaktadır. 

Koryon Villus Örneklemesi Nedir? 

Gebeliğin 11 ila 14. haftalarında plasentadan alınan küçük bir doku örneği ile yapılan ve kromozomal rahatsızlıkları tarayan testtir. Sık görülen anormallikler genellikle 48 saat içinde teşhis edilmektedir. Koryon villus örneklemesinde tanı doğruluğu %97 ila %99 aralığında kabul edilmektedir. Anormal ultrason bulguları, önceki tarama sonuçları, aile öyküsü veya önceki gebeliklerde görülen genetik bir durum sonrasında önerilmektedir. 

Koryon Villus Örneklemesi (CVS) Hakkında Bilgi Almak İçin Formu Doldurabilirsiniz.

Koryon Villus Örneklemesi Hangi Hastalıkları Tespit Eder?

Gebelik sırasındaki genetik ve kromozomal rahatsızlıkları tespit eden CVS testi şu hastalıkların şüphesinde uygulanmaktadır: 

• Down sendromu (Trizomi 21)
• Patau sendromu (Trizomi 13)
• Edwards sendromu (Trizomi 18)
• Turner sendromu 
• Klinefelter sendromu
• Triple X sendromu 
• XYY sendromu 
• Duchenne musküler distrofi 
• Tay-Sachs hastalığı 
• Spinal müsküler atrofi (SMA) 
• Orak hücre anemisi 
• Kistik fibrozis 
• Talasemi 
• Ailede bilinen diğer tek gen hastalıkları 

CVS Testi Hangi Durumlarda Önerilir?

Koryonik villus adındaki küçük doku yapıların örneklenmesi işlemi olan CVS testinin gerekli görüldüğü durumlar şunlardır:

Tarama Testinde Yüksek Risk Saptanması 

NIPT çok yüksek doğruluk oranlarına sahip olsa da bir tarama testidir. Pozitif bir NIPT sonucu tek başına kesin tanı anlamına gelmemektedir. Ancak yüksek riskli bir sonuç sonrasında CVS veya gebelik haftasına göre amniyosentez gibi tanısal yöntemler önerilmektedir. 

Ultrasonda Şüpheli Bulgular Görülmesi 

İlk trimester ultrasonunda veya ense kalınlığı ölçümünde görülen bazı bulgular, kromozomal anomaliler açısından riski artırabilir. Artmış ense saydamlığında, bazı yapısal anomalilerde ve bebeğin gelişimindeki beklenmeyen bulgularda ileri genetik değerlendirme gerekebilir. 

Ailede Bilinen Genetik Hastalık Bulunması 

Anne veya babada belirli bir genetik hastalık bulunuyorsa ya da ailede kalıtsal bir hastalık nedeniyle risk söz konusuysa CVS ile alınan örnek üzerinde o hastalığa yönelik inceleme planlanabilir. 

Önceki Gebelikte Genetik Hastalık Öyküsü 

Daha önce kromozomal veya belirli bir genetik hastalık tanısı konmuş gebelik öyküsü bulunan çiftlerde tanısal test seçenekleri gündeme gelebilir. 

Koryon Villus Örneklemesi Nasıl Yapılır?

Genellikle hamileliğin 11-14. haftaları arasında yapılması tavsiye edilen ancak bazı durumlarda daha sonra da gerçekleştirilebilen CVS testi, iki yöntemle uygulanmaktadır. Bu yöntemler şunlardır: 

• Transabdominal CVS: Sıklıkla tercih edilen bu yöntemde karından bir iğne sokularak plasentadan küçük bir hücre örneği alınır. 
• Transservikal CVS: Rahim ağzından bir tüp veya küçük forseps (maşa veya kaşık benzeri metal alet) yerleştirilerek hücre örneği alınır. 

CVS testi genellikle ağrılı bir işlem değildir ancak işlem sırasında hafif rahatsızlıklar hissedilmesi mümkündür. Test ortalama 10 dakikada tamamlanmaktadır ancak işleme ayrılan süre, 30 dakikayı bulmaktadır. 

CVS Ne Zaman Sonuçlanır?

Testin ilk hızlı sonuçları yaklaşık 3 gün içinde belli olmaktadır, daha detaylı bilgileri içeren sonuçlar ise ortalama 2 haftada çıkmaktadır. Hızlı CVS sonuçlarında ve daha önceki ultrason taramalarında bebekte bir rahatsızlık fark edilirse bebeğin genetik bir rahatsızlığa sahip olma olasılığı yüksek olarak değerlendirilmektedir. 

Koryon Villus Örneklemesinin Riskleri Nelerdir?

Koryon villus örnekleme testi sırasında hafif rahatsızlık hissedilmesi ve vajinal lekelenme görülmesi normal kabul edilmektedir. Transabdominal yöntemin tercih edildiği uygulamalarda karın bölgesinde de ağrı görülmektedir. CVS testi genel olarak güvenli bir uygulamadır ancak bazı durumlarda aşağıdaki risklerle karşılaşılmaktadır:

• Enfeksiyon
• Düşük 
• Bebekte organ deformitesi
• Kanama
• Amniyotik sıvı sızıntısı
• Rh duyarlılığı

Koryon Villus Örneklemesinin Avantajları Nelerdir?

Gebelikte yapılan ikili test, dörtlü test veya NIPT gibi yöntemler ile belirli hastalıklar açısından risk değerlendirmesi yapılmaktadır. Ancak bu testlerde yüksek risk saptanması, bebeğin kesin olarak bir kromozomal hastalığa sahip olduğu anlamına gelmemektedir. Koryon villus örneklemesinde ise plasentadan alınan hücreler laboratuvar ortamında incelenmekte ve genetik analizlerle çok daha kesin bilgi elde edilmesine olanak sağlamaktadır. 

İkili test, kombine test veya NIPT sonucunda yüksek risk bulunması durumunda kesin tanı için uygulanmakta, amniyosenteze göre daha erken dönemde tanısal bilgi vermektedir.

CVS Testinin Pozitif Çıkması Ne Demektir?

CVS sonucunun pozitif çıkması, yapılan genetik incelemede araştırılan kromozomal veya genetik değişikliğin saptandığı anlamına gelmektedir. Örneğin CVS ile yapılan kromozom analizinde trizomi 21 saptanması, Down sendromu açısından tanısal bir bulgu olarak değerlendirilmektedir. Ancak sonuç yorumlanırken hangi testin yapıldığı, saptanan değişikliğin türü ve bunun plasenta ile bebeği ne ölçüde yansıttığı mutlaka dikkate alınmalıdır. 

Buradaki önemli nokta şudur: CVS'de incelenen doku, plasentadan alınır. Nadiren plasentadaki hücrelerde kromozomal farklılık bulunurken bebeğin hücrelerinde aynı değişiklik bulunmayabilir. Buna plasentaya sınırlı mozaiklik (confined placental mosaicism) denir. Bu nedenle özellikle mozaik bir sonuç veya klinik olarak beklenmeyen bir bulgu söz konusu olduğunda sonucu kesinleştirmek amacıyla amniyosentez gibi ek bir tanısal test önerilebilir. 

Koryon Villus Örneklemesi Sonucu Pozitif Çıkarsa Ne Yapılır?

“CVS pozitif ise gebelik sonlandırılmalı” şeklindeki yaklaşım tıbben doğru değildir. Genetik danışmanlık ve perinatoloji değerlendirmesi, buradaki en önemli husustur. Saptanan kromozomal veya genetik değişikliğin ne olduğu, bunun bebeğin sağlığı açısından ne anlama geldiği, sonucun kesin tanı olarak kabul edilip edilemeyeceği, ek test gerekip gerekmediği ve gebeliğin bundan sonraki takibinin nasıl yapılacağı değerlendirilmektedir. 

Anne adayının karar verebilmesi için tanının anlamı, hastalığın beklenen seyri ve mevcut gebelik seçenekleri anlaşılır biçimde anlatılmaktadır.

CVS Testi Ücretleri Ne Kadar?

CVS testi için uygulanan standart bir ücret tarifesi bulunmamaktadır. Fiyatlar; hastanenin kapsamına, perinatoloji uzmanının değerlendirmesine, kullanılan yönteme ve birlikte yapılacak genetik analizlerin kapsamına göre değişiklik göstermektedir. Hızlı kromozom analizi ile daha kapsamlı kromozom veya moleküler genetik analizlerin maliyeti aynı değildir. Buna ek olarak doktor muayenesi, ultrason değerlendirmesi, örnekleme işlemi, laboratuvar analizleri ve sonuçların genetik danışmanlıkla değerlendirilmesi gibi hizmetler de koryon villus biyopsisi fiyatlarını etkilemektedir. Güncel fiyatları öğrenmek için bilgi alma formunu doldurabilirsiniz. 

Koryon Villus Örneklemesi (CVS) Hakkında Sık Sorulan Sorular

CVS Yapıldıktan Sonra Ultrason Takibi Gerekir mi?

İşlemden hemen sonra bebeğin kalp atışı ve genel durumu ultrasonla değerlendirilir. Gebeliğin sonraki takipleri ise normal gebelik planına veya anne adayının özel risk durumuna göre devam eder.

Koryon Villus Örneklemesi ile NIPT Aynı Şey mi? 

Hayır. NIPT, anne kanında dolaşan plasenta kaynaklı hücresiz DNA parçalarını inceleyen bir tarama testidir. CVS ise plasentadan doku örneği alınarak yapılan invaziv bir tanısal işlemdir.

CVS Her Gebeye Yapılır mı?

Hayır. CVS, rutin gebelik kontrolünün bir parçası değildir.

CVS Öncesinde Kan Grubu Neden Önemlidir?

Anne adayının Rh negatif olması durumunda Rh duyarlanması riskini azaltmak için girişimsel işlem sonrasında anti-D immünoglobulin gereksinimi değerlendirilir. Bu nedenle CVS planlanırken annenin kan grubu ve Rh durumu mutlaka bilinmelidir. 

CVS Düşüğe Neden Olur mu? 

Tam kapsamlı sağlık kuruluşlarında yapılan CVS işleminde gebelik kaybı riskinin geçmişte düşünüldüğünden daha düşük olduğu kabul edilmektedir. Ancak risk sıfır değildir. 

CVS ile Amniyosentez Arasındaki Fark Nedir? 

CVS işleminde plasenta dokusundan, amniyosentezde amniyotik sıvıdan örnek alınmaktadır. Koryon villus örneklemesi 11-14. haftalar arasında uygulanırken amniyosentez uygulamasına genellikle 15. haftadan sonra başvurulmaktadır. 

CVS Testi Temiz Çıkanlar Ne Yapmalı?

Koryon villus biyopsisinde herhangi bir riske rastlanmaması, bebeğin genetik ve kromozomal hastalıklar açısından sorunu olmadığını gösterir. 

Transabdominal CVS mi Transcervical CVS mi?

Günümüzde transabdominal yöntem çoğu durumda tercih edilir; ancak plasentanın konumu, gebelik haftası ve hastanın anatomik özelliklerine göre transcervical yöntem daha uygun olabilir. Her iki yöntemin de uzman değerlendirmesi ve ultrason rehberliğiyle planlanması gerekir. 

CVS Sonucu Negatif Çıkarsa Bütün Genetik Hastalıklar Dışlanır mı? 

Hayır. CVS sonucunun negatif veya normal olması, test kapsamında araştırılan genetik ya da kromozomal durumların tespit edilmediği anlamına gelir; tüm genetik hastalıkların kesin olarak dışlandığı anlamına gelmez.