NIPT Testi Nedir, Nasıl ve Ne Zaman Yapılır?

NIPT; gebeliğin kromozomal bozukluklar açısından yüksek risk altında olup olmadığını gösteren bir tarama testidir. Test sırasında kan örneği alınmakta ve doğuştan gelen bozukluklar test edilmektedir. Bu test, bebekte olası kromozom anomalilerini yüksek doğruluk oranıyla tespit etmektedir.  Anne ve bebek açısından herhangi bir fiziksel risk taşımaması, yüksek hassasiyeti ve gebeliğin ilk trimesterinde (10. haftadan itibaren) yapılabilmesi nedeniyle sıklıkla tercih edilen gelişmiş bir tarama metodudur. 

NIPT Testi Nedir? 

NIPT testi, anne kanında serbest dolaşan bebeğe ait hücresiz DNA parçacıklarının yeni nesil dizileme (NGS) teknolojileriyle analiz edilmesi esasına dayanan bir genetik tarama testidir. Plasentadan anne kan dolaşımına sızan bu DNA parçacıkları, bebeğin kromozomal yapısı hakkında detaylı genetik bilgi sağlamaktadır. Bu test, özellikle sayısal kromozom bozukluklarının saptanmasında %99'a ulaşan yüksek doğruluk oranları sunmaktadır. 

NIPT Testi Hakkında Bilgi Almak İçin Formu Doldurabilirsiniz. 

NIPT Testi Hangi Durumlarda Yapılır?

NIPT testi, gebeliğinde bebekte oluşabilecek kromozomal bozukluk riskini erken dönemde güvenle öğrenmek isteyen tüm anne adaylarına uygulanabilir. Yaş kısıtlaması olmaksızın her gebe kadın, bu testi yaptırma seçeneğine sahiptir. NIPT testinin özellikle önerildiği durumlar şunlardır:

• İleri Maternal Yaş (35 Yaş ve Üzeri): İleri yaş gebeliklerinde kromozomal anomali sıklığı arttığı için tercih edilir.
• Anormal İkili veya Üçlü Tarama Testi Sonuçları: Birinci veya ikinci trimester rutin tarama testlerinde yüksek risk saptanan vakalarda ek değerlendirme amacıyla istenir.
• Ultrasonografide Şüpheli Bulgular: Ultrason muayenesinde ense kalınlığı artışı veya majör/minör yapısal varyasyonlar görüldüğünde başvurulur.
• Önceki Gebelikte Kromozom Anomalisi Öyküsü: Daha önceki hamileliğinde Trizomi tanısı almış anne adaylarında yapılır.
• Ailede Genetik Hastalık Öyküsü: Aile bireylerinde kromozomal bozukluk veya genetik geçişli rahatsızlık öyküsü varlığında taranır.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır? 

NIPT testi, gebeliğin 10. haftasından itibaren gebeliğin son dönemlerine kadar herhangi bir haftada yapılabilir. Testin uygulanabilmesi için anne kanındaki fetal DNA oranının (fetal fraksiyon) yeterli bir seviyeye (%4 ve üzeri) ulaşması gerekmektedir. Gebeliğin 10. haftasından önce yapılan analizlerde kanda yeterli fetal DNA bulunamayabileceği için test sonucu yetersiz çıkabilir veya tekrar örnek alınması gerekebilir. Bu nedenle en güvenilir ve optimum sonuçlar için 10. gebelik haftasının tamamlanması beklenir.

NIPT Testi ile Hangi Hastalıklar Taranır?

NIPT testi, öncelikli olarak en sık rastlanan otozomal kromozom anomalilerini incelemekle birlikte, genişletilmiş paneller ile eşey (cinsiyet) kromozomu bozukluklarını ve mikrodelasyon sendromlarını da tarayabilir. NIPT testi ile taranabilen başlıca kromozom anomalileri aşağıdaki gibidir:

NIPT Testi Sonrası Sonuçlar Nasıl Değerlendirilir?

NIPT testi sonuçları genellikle "Düşük Risk" (Negatif) veya "Yüksek Risk" (Pozitif) şeklinde raporlanır. Testin bir tanı testi değil, çok yüksek hassasiyetli bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır. Sonuçlar ve anlamları şu şekildedir:

• Düşük Risk (Negatif) Sonuç: Bebeğin incelenen kromozom anomalilerine sahip olma ihtimalinin çok düşük olduğunu gösterir. Rutin gebelik takibine devam edilir.
• Yüksek Risk (Pozitif) Sonuç: Bebekte ilgili kromozom anomalisinin görülme olasılığının yüksek olduğunu gösterir. Bu durumda sonucun kesinleştirilmesi için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv tanı testleri önerilir.
• Yetersiz/Raporlanamayan Sonuç: Kan örneğindeki fetal DNA oranının (fetal fraksiyon) yetersiz olduğu durumlarda test raporlanamayabilir. Hekim değerlendirmesine göre kan alma işlemi belirli bir süre sonra tekrarlanabilir.

NIPT Testi İçin Hangi Bölüme Başvurulmalıdır?

NIPT testi istemi, bilgilendirme süreci ve sonuçların klinik yorumlanması Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanları tarafından yürütülür. Yüksek risk saptanan veya şüpheli durumlarda süreç, Perinatoloji (Maternal-Fetal Tıp) ve Tıbbi Genetik birimleri ile koordine edilir.

NIPT Testi Hakkında Sık Sorulan Sorular 

NIPT Testi Sonucu Kaç Günde Çıkar?

Kan örneğinin laboratuvara ulaşmasının ardından analiz süreci genellikle 7 ila 14 gün içerisinde tamamlanarak raporlanır.

NIPT Testinde Cinsiyet Öğrenilebilir mi?

Evet, NIPT testinde eşey kromozomları (X ve Y) incelendiği için tıbbi onay ve yasal mevzuatlar çerçevesinde bebeğin cinsiyeti tespit edilebilir.

NIPT Testi İkili Taramaya Alternatif midir?

NIPT testi ikili taramaya göre Trizomi 21 saptanmasında çok daha yüksek bir hassasiyete sahiptir; ancak ikili testteki ultrasonik ense kalınlığı (NT) ölçümünün yerini tutmaz.

NIPT Testi Aç Karnına mı Yapılır?

Hayır, NIPT testi için açlık veya tokluk şartı bulunmamaktadır, günün her saatinde uygulanabilir.

NIPT Testi Sonucu Yüksek Riskli Çıkarsa Ne Yapılmalıdır?

Sonucun yüksek riskli çıkması durumunda vakit kaybetmeden Perinatoloji veya Tıbbi Genetik uzmanına başvurulmalı ve amniyosentez gibi doğrulayıcı testler değerlendirilmelidir.

NIPT Testi İkiz Gebeliklerde Güvenilir midir?

Evet, güncel yeni nesil dizileme teknolojileri ile ikiz gebeliklerde de yüksek güvenilirlikle NIPT analizi yapılabilmektedir.

NIPT ile Amniyosentez Arasındaki Fark Nedir? 

NIPT’nin düşük riski bulunmazken amniyosentezde işlemle ilişkili düşük gibi komplikasyon riski vardır. NIPT yüksek riskli bir sonuç verirse bu sonuç kesin tanı anlamına gelmez ve genellikle amniyosentez gibi tanısal bir testle doğrulanması gerekir. 

NIPT Sonuçları Ne Kadar Güvenilirdir? 

NIPT, özellikle trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 ve trizomi 13 açısından oldukça yüksek duyarlılığa sahip bir tarama testidir. Ancak NIPT bir tanı testi değildir; düşük riskli sonuç bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu, yüksek riskli sonuç ise kesin olarak kromozomal hastalık bulunduğunu göstermez.