Amniyosentez Nedir, Hangi Durumlarda Gereklidir?

Amniyosentez, test veya tedavi amacıyla rahimden amniyotik sıvı ve hücrelerin alınması işlemidir. Down Sendromu, Patau Sendromu, Edwards Sendromu, talasemi ve orak hücre hastalığı gibi pek çok rahatsızlığın tespit edilmesinde faydalanılmaktadır, genellikle gebeliğin 15 ila 20. haftaları arasında yapılmaktadır. Amniyosentez ile bebeğin akciğerlerinin doğum sonrasında hayatta kalabilecek kadar olgun olup olmadığı da değerlendirilmektedir. 

Amniyosentez Nedir?

Amniyosentez, doğumdan önce fetüste kromozomal veya genetik bir hastalık olup olmadığını değerlendirmek için yapılan testtir. Genellikle 35 yaş ve üzerindeki gebe kadınlarda, üçlü tarama testi sonuçları anormal olanlarda, önceki gebeliklerinde çeşitli sorunlarla karşılaşmış olanlarda önerilmektedir. 

Amniyosentez Hakkında Bilgi Almak İçin Formu Doldurabilirsiniz.

Amniyosentez Nasıl Yapılır?

Deneyimli kadın hastalıkları ve doğum uzmanları tarafından gerçekleştirilen amniyosentez işleminde ilk olarak ultrason ile bebeğin pozisyonu incelenmektedir. Karın temizlendikten sonra karın boşluğundan rahme doğru ince bir iğne yerleştirilmektedir. Az miktardaki amniyotik sıvı şırıngaya çekildikten sonra iğne çıkarılmaktadır. İğne batırma ve amniyotik sıvı çıkarma aşamasında hastanın hareketsiz bir şekilde yatması istenmektedir. Genellikle ağrısız bir işlemdir, duyulan hassasiyet iğne girişinin verdiği rahatsızlıktan ibarettir. 

Amniyosentez Ne Zaman Yapılır?

Hem amniyon sıvısının değerlendirme için yeterli olduğu hem de işlemin teknik olarak daha uygun koşullarda gerçekleştirilebildiği ikinci trimester haftaları, amniyosentez için en ideal zamanlardır. İşlemin tam olarak hangi haftada yapılacağı amniyosentezin neden istendiğine göre değişebilmektedir. Örneğin genetik bir değerlendirme için farklı bir zamanlama planlanabilirken enfeksiyon veya başka bir klinik soru için işlem zamanı değişiklik gösterebilmektedir. 

Amniyosentez Hangi Durumlarda Uygulanmaktadır? 

Riskli bir gebelik dönemi geçirildiyse amniyosentez gibi tanı testlerinin önerilmesi mümkündür. Buna ek olarak amniyosenteze başvurulan durumlar şunlardır: 

• Anne adayının 35 yaş ve üzerinde olması
• Spina bifida gibi açık nöral tüp defektleri riski 
• Ailede genetik hastalık öyküsü 
• Daha önceki gebeliklerin Down Sendromu, Patau Sendromu ve kistik fibroz gibi kromozomal rahatsızlıklarla sonuçlanmış olması 
• Doğum öncesi yapılan tarama testi sonuçlarının anormal olması
• Ultrasonografide olağandışı bulgular saptanması

Amniyosentez Yaptırmadan Önce Doktora Neler Sorulmalıdır?

Amniyosentez kararı vermeden önce anne ve baba adaylarının işlemin neden önerildiğini açıkça anlaması gerekir. Bu noktada hekimden şu soruların yanıtlarını alması, daha rahat bir süreç geçirmeleri için önemlidir: 

• Amniyosentez benim gebeliğimde neden öneriliyor?
• Hangi hastalık veya durum araştırılacak?
• Bu işlem yerine başka bir test yapılabilir mi?
• Alınan örneğe hangi laboratuvar testleri uygulanacak?
• Test hangi hastalıkları göstermez?
• Sonucun çıkması ne kadar sürecek?
• İşlemin benim gebeliğimdeki özel riskleri nelerdir?
• Sonuç, gebelik takibimizi nasıl değiştirebilir?

Amniyosentezin Riskleri Nelerdir?

Amniyosentez genel olarak güvenli bir uygulamadır ancak her işlemde olduğu gibi nadiren de olsa bazı riskler barındırabilmektedir. İşlem öncesinde riskler konuşularak en doğru karar verilmelidir. Nadiren de olsa görülen riskli durumlar şunlardır: 

• Düşük: Ortalama her 300 gebelikten 1’inde düşük riski ile karşılaşılmaktadır. Çoğunlukla işlemi takip eden 2. veya 3. günde düşük olmaktadır. 
• Enfeksiyon: Hepatit B, hepatit C veya HIV gibi kan yoluyla bulaşan enfeksiyonların anneden fetüse geçişi mümkün olabilmektedir. 
• Kanama: Amniyotik sıvının sızması sonucu hafif düzeyli kanamalar yaşanabilmektedir. 
• İğne yaralanması: İşlem sırasında bebeğin kollarını, ayaklarını veya bacaklarını iğneye doğru hareket ettirmesi sonucu iğne yaralanmaları görülebilmektedir. 
• Rh duyarlılığı: Bebeğin kan hücreleri, nadiren de olsa anne adayının kan dolaşımına karışabilmektedir. Rh negatif kan grubuna sahip olup Rh pozitif kan grubuna karşı antikor geliştirmemiş kişilere, immunoglobulin enjeksiyonu yapılmakta ve Rh antikorlarının üretimi desteklenmektedir.

Amniyosentez Sonucu Kesin midir? 

Amniyosentezden elde edilen örnek üzerinde yapılan test, araştırılan hastalık açısından yüksek tanısal değer sağlamaktadır. Ancak amniyosentez ile bütün genetik hastalıklar taranmamaktadır. Örneğin kromozom analizi için yapılan bir inceleme ile belirli bir gen hastalığını araştırmak için yapılan inceleme aynı kapsamda değildir. Bu nedenle işlem öncesinde amniyosentez ile taranacak hastalıklar hakkında net bir bilgi alınması tavsiye edilmektedir. Amniyosentez sonuçlandığında 2 farklı tespit yapılmaktadır. Test sonuçları şu anlama gelmektedir:

• Normal sonuçlar: Normal veya negatif olarak sonuçlanan amniyosentez işleminde bebeğin test edilen rahatsızlığa sahip olma riski çok düşük olarak kabul edilmektedir. 
• Normal olmayan sonuçlar: Anormal veya pozitif olarak sonuçlanan amniyosentez işleminde bebeğin test edilen hastalığa sahip olma riskinin çok yüksek olduğu kabul edilmektedir.

Amniyosenteze Alternatif Bir Yöntem Var mıdır?

Amniyosentezin neden istendiğine bağlı olarak uygulanabilecek farklı yöntemler de bulunmaktadır. Eğer amaç kromozomal anomaliler açısından yalnızca risk değerlendirmesi yapmaksa anne kanından yapılan NIPT testi önemli bir seçenektir. Daha erken haftalarda tanısal bilgiye ihtiyaç duyulduğunda amniyon sıvısı yerine plasentadan doku örneği alınarak inceleme yapılan koryon villus örneklemesi (CVS) de değerlendirilmektedir. Ultrasonografide belirgin bir anormallik saptanmışsa veya tarama sonucu yüksek riskli geldiyse hangi testin gerçekten soruya cevap vereceği doktor tarafından kararlaştırılmalıdır. 

Her Şüpheli Ultrason Bulgusunda Amniyosentez Yapılır mı? 

Ultrasonografide görülen her farklılık, mutlaka amniyosentez yapılacağı anlamına gelmemektedir. Bazı ultrason bulguları gebeliğin normal varyasyonu olarak kabul edilirken bazıları yalnızca belirli aralıklarda takibe ihtiyaç duyulduğunu göstermektedir. Amniyosentez kararı verilirken şu başlıklar ele alınmaktadır: 

• Görülen bulgu ne kadar anlamlı?
• Genetik bir hastalıkla ilişkili olabilir mi?
• Başka ultrason bulguları var mı?
• Tarama testleri ne gösteriyor?
• Amniyosentez sonucunun gebelik yönetimini değiştirme ihtimali var mı?

Amniyosentez Fiyatları Ne Kadar?

Amniyosentez fiyatları; işlemin gerçekleştirildiği hastane veya merkeze, işlemi yapan hekimin uzmanlık alanına, gebeliğin özelliklerine ve amniyon sıvısından alınan örnekte hangi genetik incelemelerin yapılacağına göre değişiklik göstermektedir. Güncel fiyatları öğrenmek için bilgi alma formunu doldurabilirsiniz. 

Amniyosentez Hakkında Sık Sorulan Sorular 

Amniyosentez Gebelikte Rutin Bir Test midir?

Amniyosentez, gebelikte bazı önemli sorulara daha kesin yanıt verebilmek için kullanılan değerli bir tanısal yöntemdir. Ancak her anne adayına uygulanması gereken rutin bir test değildir. 

Rh Negatif Kan Grubunda Amniyosentez Nasıl Planlanır? 

Anne adayının Rh negatif olması durumunda, işlem öncesinde ve sonrasında kan grubu ile Rh uygunsuzluğu açısından gerekli değerlendirmeler yapılır. Anne ile fetal kan dolaşımı arasında çok küçük miktarlarda kan geçişi olasılığı nedeniyle uygun hastalarda anti-D immün globulin uygulaması gündeme gelebilir.

Amniyosentez ile Koryon Villus Örneklemesi Arasındaki Fark Nedir?

Koryon villus örneklemesi, yani CVS, plasentaya ait dokudan örnek alınarak yapılan tanısal bir işlemdir. Amniyosentezde ise amniyon sıvısı incelenir.

Amniyosentez ile NIPT Arasındaki Fark Nedir?

NIPT, anne kanında dolaşan hücre dışı fetal DNA parçacıklarının analiz edildiği bir tarama testidir. Amniyosentez ise amniyon sıvısından örnek alınarak daha ileri tanısal incelemelerin yapılmasına olanak sağlayan invaziv bir yöntemdir.

Amniyosentez Sonrası Dinlenmek Gerekir mi? 

İşlemden sonraki ilk dönemde ağır fiziksel aktivitelerden kaçınmak ve vücudun verdiği belirtileri takip etmek gerekir. Kişiye özel bir risk varsa doktor tarafından ayrıca değerlendirme yapılabilir. 

Amniyosentez Ağrılı Bir İşlem midir? 

Bazı anne adayları işlemi kan alınmasından daha rahatsız edici olarak tarif ederken bazıları kısa süreli bir batma ve basınç hissi yaşadığını söylemektedir. 

Amniyosentez Sırasında Bebek İğneyi Hisseder mi? 

Amniyosentez sırasında amaç, bebeğe temas etmek değildir. İşlem, ultrasonografi eşliğinde gerçekleştirilerek bebeğin bulunduğu bölgeden uzak ve uygun bir amniyon sıvısı alanından örnek alınması hedeflenir. İğnenin bebeğe yönlendirilmesi gibi bir durum söz konusu değildir. 

Amniyosentez Kaç Dakika Sürer?

İşlemin tamamlanma süresi 5-10 dakikadır. Ancak işlem öncesinde bebeğin ve plasentanın konumu değerlendirileceğinden toplam randevu süresi değişebilir. 

Amniyosentez Sonrası Ağrı Normal mi?

Evet. Amniyosentez sonrasında hafif karın veya kasık ağrısı, kramp ya da adet sancısına benzer bir rahatsızlık ilk 24–48 saat içinde görülebilir. 

Amniyosentez Sonucu Kaç Günde Çıkar?

Sonuç süresi yapılan genetik analizin türüne göre değişir. Sık kullanılan hızlı kromozom analizlerinde Down, Edwards ve Patau sendromları için sonuçlar yaklaşık 2–3 iş gününde, kapsamlı analizlerde ise sonuçlar 10–14 gün veya daha uzun sürede çıkmaktadır. 

NIPT Pozitifse Amniyosentez Neden Yapılır?

NIPT bir tarama testidir; amniyosentez ise tanısal bir testtir. NIPT'in pozitif olması bebeğin kesin olarak ilgili kromozomal duruma sahip olduğu anlamına gelmez. NIPT'te yanlış pozitif sonuçlar görülebilir. Bu yüzden amniyosentez ile değerlendirme yapılır. 

Amniyosentez Sonrası Kanama Olursa Ne Yapılmalıdır?

Amniyosentez sonrasında hafif lekelenme bazı hastalarda görülebilir ancak vajinal kanama olduğunda özellikle kanama belirginse veya devam ediyorsa bunu normal kabul etmemek gerekir. 

Hızlı Amniyosentez Sonucu ile Kesin Sonuç Arasındaki Fark Nedir?

Hızlı test, genellikle belirli yaygın kromozomal anomalileri kısa sürede değerlendirmek için kullanılır. Daha kapsamlı analizler ise diğer kromozomları ve daha küçük kromozomal değişiklikleri değerlendirebilir.