Wilson Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Wilson hastalığı, vücutta bakır metabolizmasının bozulması sonucu bakırın özellikle karaciğer, beyin ve diğer organlarda birikmesiyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Erken dönemde fark edilmediğinde ciddi karaciğer hasarına, nörolojik belirtilere ve psikiyatrik sorunlara yol açabilir.

Wilson Hastalığı Nedir?

Hepatolentiküler dejenerasyon olarak da bilinen Wilson hastalığı, vücudun bakırı doğru şekilde kullanıp atamaması nedeniyle bakırın zamanla özellikle karaciğer başta olmak üzere çeşitli dokularda birikmesiyle ortaya çıkan kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır.

Normal şartlarda bakır; besinlerle alınır, karaciğerde işlenir ve fazlası safra yoluyla vücuttan uzaklaştırılır. Wilson hastalığında ise bu atım mekanizması yeterli çalışmadığı için bakır birikimi artar ve uzun vadede organlarda hasara yol açabilecek bir süreç başlayabilir.

Wilson hastalığı tek bir organ hastalığı değildir, ancak genellikle süreç karaciğer üzerinden başlar. Karaciğer bakırı atamadığı için birikim burada yoğunlaşır. Zaman içinde bakırın dolaşıma karışmasıyla farklı organlarda birikim görülebilir. Bu nedenle Wilson hastalığı; karaciğeri, nörolojik sistemi ve bazı kişilerde göz ve diğer sistemleri de etkileyebilen sistemik bir hastalıktır.

Bilgi ve Randevu Almak İçin Formu Doldurun

Wilson Hastalığı Neden Olur?

Wilson hastalığı, çoğunlukla ATP7B adlı gende meydana gelen değişiklikler (mutasyonlar) nedeniyle ortaya çıkar. ATP7B geni, karaciğerde bakırın yönetiminde kritik rol oynayan bir proteinin üretimini kontrol eder. Bu protein normalde iki temel işi yürütür:

• Bakırın safra yoluyla vücuttan atılmasına yardımcı olmak
• Bakırın kanda taşınmasında rol alan bazı süreçlere (özellikle bakırın belirli proteinlere bağlanmasına) aracılık etmek

Bu sistem düzgün çalışmadığında, bakır karaciğerde atılması gerekirken birikmeye başlar. Zaman içinde karaciğerdeki bakır depolanması artar, karaciğerin taşıma/atım kapasitesi zorlandıkça bakırın bir kısmı dolaşıma karışabilir ve vücutta farklı dokularda birikim eğilimi oluşabilir. Wilson hastalığının neden kısmı tam olarak bu genetik kaynaklı atılım kusuruna dayanır.

Wilson Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Wilson hastalığının belirtileri, vücutta biriken bakırın en çok hangi organları etkilediğine göre değişebilir. Bu sebeple belirtiler etkilenen organa göre sıralanmalıdır:

Karaciğerle ilişkili belirtiler

Wilson hastalığı çoğu zaman önce karaciğeri etkilediği için ilk belirtiler karaciğer kaynaklı olabilir. Karaciğer tutulumu olan kişilerde görülebilecek bulgular şunlardır:

• Halsizlik, yorgunluk, enerji düşüklüğü
• İştahsızlık, mide bulantısı
• Karın sağ üst kısmında ağrı veya rahatsızlık hissi
• Sarılık (ciltte ve göz akında sararma)
• İdrarın koyulaşması, dışkı renginde açılma
• Kaşıntı
• Karında şişlik
• Bacaklarda ödem
• Kolay morarma, burun kanaması gibi kanama eğilimi
• Karaciğer enzimlerinde yükselme 

Bazı kişilerde karaciğer bulguları belirgin olmayabilir ancak uzun süre fark edilmediğinde ağırlaşabilir. Bu yüzden özellikle açıklanamayan karaciğer enzim yüksekliği olan genç bireylerde Wilson hastalığı akla gelebilir.

Nörolojik belirtiler

Bakır birikiminin sinir sistemini etkilemesi durumunda nörolojik belirtiler ön plana çıkabilir. Bu belirtiler günlük yaşamı ve motor becerileri etkileyebilir:

• Titreme (elde/kolda istemsiz titreme)
• Kaslarda sertlik, hareketlerde yavaşlama
• Denge problemleri, yürüyüşte bozulma
• Koordinasyon güçlüğü (özellikle ince motor hareketlerde zorlanma)
• Konuşmada bozulma (peltekleşme, kelimeleri toparlayamama gibi)
• Yutma güçlüğü
• Yazı yazmada bozulma
• İstem dışı kasılmalar veya anormal hareketler (distoni benzeri)
• Kas güçsüzlüğü veya belirgin çabuk yorulma

Psikiyatrik ve bilişsel belirtiler

Wilson hastalığı, bazı kişilerde duygu durum ve davranış değişiklikleriyle başlayabilir veya mevcut belirtilere eşlik edebilir. Bu da tanıyı geciktirebilen bir durumdur. Görülebilecek belirtiler:

• Depresif duygu durum, isteksizlik
• Kaygı artışı, huzursuzluk
• Sinirlilik, ani duygu değişimleri
• Dikkat dağınıklığı, odaklanma güçlüğü
• Okul/iş performansında düşüş
• Kişilik değişiklikleri, sosyal geri çekilme
• Davranış kontrolünde zorlanma

Bu tür şikâyetler tek başına Wilson hastalığını kanıtlamaz ancak özellikle nörolojik veya karaciğer bulgularıyla birlikte olduğunda anlam kazanabilir.

Göz belirtileri

Wilson hastalığı denince sık hatırlanan bulgulardan biri, gözde bakır birikimiyle ilişkili bazı işaretlerdir. Bu bulgular çoğu zaman kişi tarafından fark edilmez ve genellikle göz hastalıkları uzmanı tarafından yapılan özel muayeneler sırasında saptanır. 

En bilinen göz bulgusu, korneanın kenar kısmında bakır birikimine bağlı gelişen Kayser–Fleischer halkasıdır. Daha nadir olarak göz merceğinde bakır birikimine bağlı ayçiçeği kataraktı görülebilir. Ayrıca karaciğer etkilenmesine bağlı gelişen sarılık durumunda göz akında sararma da ortaya çıkabilir.

Cilt ve tırnak belirtileri

Tırnaklarda mavimsi renk değişikliği (el ve ayak tırnaklarında); cilt rengine bağlı olarak bu görünüm daha belirgin ya da daha silik olabilir ve bazen Wilson hastalığı tırnakları olarak adlandırılır. Alt bacakların ön yüzünde ciltte koyulaşma (hiperpigmentasyon) görülebilir. Bu değişiklikler genellikle estetik bir farklılık olarak fark edilir; ancak altta yatan metabolik bozuklukla ilişkilidir.

Diğer olası belirtiler

Wilson hastalığında nadir de olsa şu ek bulgular görülebilir:

• Kemik ve eklem sorunları, özellikle diz ekleminde artrit benzeri ağrı ve sertlik
• Böbrek problemleri, örneğin böbrek taşı oluşumu
• Doğurganlıkta azalma (fertilite kaybı)
• Gebelik kaybı (düşük) öyküsü
• Cinsel işlev kaybı veya cinsel performansta azalma

Wilson Hastalığı Kimlerde Görülür?

Wilson hastalığı özellikle aile öyküsü olan kişilerde ve genç yaşta açıklanamayan karaciğer/nörolojik bulgular yaşayanlarda görülür. Bu kişilerin detayları şunlardır:

• Genetik yatkınlığı olan kişilerde görülür. Hastalık otozomal resesif (çekinik) geçiş gösterdiği için anne ve babadan hatalı genin alınması gerekir.
• Ailesinde Wilson hastalığı bulunan bireylerde risk daha yüksektir, özellikle kardeşler birinci derecede risk grubundadır.
• Çocukluk, ergenlik ve genç erişkinlik döneminde daha sık tanı alır, çünkü bakır birikimi zamanla belirgin hale gelir.
• Akraba evliliğinin olduğu ailelerde taşıyıcılık olasılığı arttığı için görülme riski yükselebilir.
• Aile öyküsü bilinmeyen kişilerde de görülebilir, çünkü taşıyıcı ebeveynler çoğu zaman belirti göstermez.

Wilson Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Wilson hastalığı teşhisi, genellikle birden fazla testin birlikte değerlendirilmesiyle konur. Öncelikle doktor, hastanın şikâyetlerini ve aile öyküsünü dinler. Ardından kan testleriyle seruloplazmin düzeyi, bakır seviyesi ve karaciğer fonksiyonları kontrol edilir. Ayrıca 24 saatlik idrarda bakır atılımı ölçülebilir. Bu testler, vücuttaki bakır dengesinin bozulup bozulmadığını gösterir.

Gerekli durumlarda göz muayenesi yapılarak Kayser–Fleischer halkası araştırılır. Tanı netleşmezse genetik testler veya karaciğerde bakır miktarını ölçmeye yönelik ileri incelemeler yapılabilir. Kısacası Wilson hastalığı tanısı, tek bir teste değil; klinik bulgular ve laboratuvar sonuçlarının birlikte değerlendirilmesine dayanır.

Wilson Hastalığı Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Wilson hastalığı tedavisi, hastalığın temel nedeni olan bakır birikimini azaltmak ve yeniden birikmesini önlemek üzerine kuruludur. Hastalığın tamamen iyileştiği bir tedavi yoktur, bu nedenle tedavi ömür boyu sürer ve düzenli hekim takibi çok önemlidir.

En yaygın kullanılan tedavi yöntemleri arasında bakır bağlayıcı ilaçlar (şelasyon tedavisi) yer alır; bu ilaçlar vücuttaki fazla bakırı bağlayarak idrarla atılmasını sağlar. Penisilamin ve trientine en sık kullanılan şelatör ajanlarıdır.

Doktorlar ayrıca çinko tedavisi vererek bağırsaklardan bakır emilimini azaltabilir ve böylece bakırın vücuda girişini kontrol ederler. Bu ilaçların yanı sıra gerekli görüldüğünde diyetle bakır alımını sınırlamak da tedavi planının bir parçası olabilir.

Bunun dışında, semptomlara yönelik ilaçlar (örneğin titreme veya kas sertliği için) ve karaciğer veya sinir sistemi hasarını yönetmeye yönelik tedaviler uygulanabilir. İleri karaciğer hasarı veya karaciğer yetmezliği gelişmiş olgularda karaciğer nakli gerekebilir. Nakil, bakır metabolizmasını normalleştirebilir ve hastalığın etkilerini önemli ölçüde iyileştirebilir.

Tedavi sürecinde doktorlar; kan ve idrar testleri ile bakır düzeylerini izler, ilaç dozlarını gerektiğinde ayarlar ve yaşam tarzı önerileriyle birlikte uzun dönemli kontrol sağlarlar. Düzenli takip ve ilaçlara uyum hastalığın kontrol edilmesinde kritik öneme sahiptir.

Wilson Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular

Wilson Hastalığı İyileşir mi?

Wilson hastalığının kesin bir tedavisi yoktur ancak düzenli ve ömür boyu süren tedaviyle kontrol altına alınabilir.

Wilson Hastalığı Kaç Yaşında Başlar?

Wilson hastalığı genetik olarak doğuştan vardır ancak belirtiler genellikle çocukluk, ergenlik veya genç erişkinlik döneminde ortaya çıkar.

Wilson Hastaları Ne Yememeli?

Wilson hastalarının bakırdan zengin besinleri (örneğin karaciğer, kabuklu deniz ürünleri, bazı kuruyemişler gibi) aşırı tüketmemesi önerilir.

Wilson Hastalığı Bulaşıcı mı?

Hayır, Wilson hastalığı bulaşıcı değildir, genetik geçişli bir metabolizma hastalığıdır.

Vücutta Bakır Birikmesi Neden Olur?

Vücutta bakır birikmesi, karaciğerin fazla bakırı safra yoluyla atamaması sonucu ortaya çıkar.

Wilson Hastalığı Hangi Vitamin Eksikliğidir?

Wilson hastalığı bir vitamin eksikliği değil, bakır metabolizması bozukluğuna bağlı genetik bir hastalıktır.

Wilson Hastalığının Göz Bulguları Nelerdir?

Wilson hastalığında en sık görülen göz bulgusu Kayser–Fleischer halkasıdır, nadiren ayçiçeği kataraktı da görülebilir.

Wilson Hastalığı Sarılık Yapar mı?

Evet, karaciğer etkilenmesine bağlı olarak Wilson hastalığında sarılık gelişebilir.

Wilson Hastalığı Hangi Kromozomda Görülür?

Wilson hastalığına neden olan ATP7B geni 13. kromozom üzerinde yer alır.