İstanbul Medipol Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, kalıtsal hastalıkların tanı, tarama ve danışmanlık süreçlerinin multidisipliner bir yaklaşımla yürütüldüğü birimdir. Aile öyküsünde genetik hastalık bulunan bireylerden, gebelik planlayan çiftlere; çocukluk çağında gelişimsel sorun yaşayan hastalardan, nadir hastalık şüphesi bulunan bireylere kadar geniş bir hasta grubuna kapsamlı değerlendirme sunulur.
İstanbul Medipol Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde Verilen Hizmetler Nelerdir?
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde verilen hizmetler; genetik hastalıkların tanılanması, risklerin belirlenmesi ve elde edilen verilerin uzmanlar tarafından değerlendirilmesini kapsar. Bu hizmetler, hastalıkların erken teşhis edilmesine ve kişiye özel süreçlerin oluşturulmasını sağlar.
İstanbul Medipol Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi bünyesinde biyoinformatik, genetik danışmanlık, moleküler genetik, moleküler karyotipleme, moleküler sitogenetik ve sitogenetik alanlarında hizmet verilmektedir:
Biyoinformatik
Biyoinformatik, genetik testler sonucu elde edilen DNA verilerinin bilgisayar destekli analiz edilmesini sağlar. Bu hizmet sayesinde genetik değişiklikler hızlı ve doğru şekilde tespit edilir ve hastalıkla ilişkili olabilecek bulgular ortaya çıkarılır.
Genetik Danışmanlık
Genetik danışmanlık, bireylere ve ailelere kalıtsal hastalıklar hakkında bilgi verilmesini ve risklerin değerlendirilmesini içerir. Bu süreçte hastalığın olasılığı, tekrar etme riski ve gerekli testler hakkında yönlendirme yapılır.
Moleküler Genetik
Moleküler genetik, hastalıkların DNA düzeyinde incelenmesini sağlayan testleri kapsar. Bu hizmet sayesinde genetik hastalıkların nedenleri belirlenir ve tanı süreci daha net hale getirilir.
Moleküler Karyotipleme
Moleküler karyotipleme, kromozomlardaki küçük değişikliklerin detaylı şekilde incelenmesini sağlar. Özellikle gelişimsel sorunlar ve doğumsal anomalilerin nedenlerinin araştırılmasında kullanılır.
Moleküler Sitogenetik
Moleküler sitogenetik, kromozomların belirli bölgelerinin özel yöntemlerle analiz edilmesini içerir. Bu yöntem, hızlı sonuç alınmasını sağlar ve bazı genetik hastalıkların tespitinde etkilidir.
Sitogenetik
Sitogenetik, kromozomların sayı ve yapısının incelendiği temel genetik analiz yöntemidir. Bu hizmet ile doğuştan gelen veya sonradan oluşan kromozomal bozukluklar belirlenebilir.
Bilgi ve Randevu Almak İçin Formu Doldurun
İstanbul Medipol Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde Tedavi Edilen Hastalıklar Nelerdir?
İstanbul Medipol Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, genetik kökenli hastalıkların tanı ve değerlendirme süreçlerini kapsayan geniş bir hizmet alanına sahiptir. Bu merkezde birçok farklı hastalık grubu, genetik testler ve analizler ile araştırılır. Bu hastalıklar:
- Kromozomal hastalıklar: Down sendromu, Turner sendromu gibi kromozom sayısı veya yapısındaki bozuklukların tespiti yapılır.
- Nadir (kalıtsal) genetik hastalıklar: Doğuştan gelen ve genetik geçiş gösteren nadir hastalıkların nedenleri araştırılır.
- Gelişim geriliği ve otizm spektrum bozuklukları: Çocuklarda gelişim geriliği, öğrenme güçlüğü ve otizm ile ilişkili genetik faktörler incelenir.
- Kas ve sinir sistemi hastalıkları: Kas hastalıkları (örneğin DMD) ve sinir sistemi ile ilgili kalıtsal hastalıklar analiz edilir.
- Epilepsi ve nörolojik hastalıklar: Sebebi net olmayan epilepsi ve bazı nörolojik hastalıkların genetik temeli araştırılır.
- Metabolik hastalıklar: Vücudun besinleri işleme sürecindeki genetik bozukluklar değerlendirilir.
- Kalıtsal kanser sendromları: Ailede kanser öyküsü olan bireylerde genetik yatkınlık (örneğin BRCA genleri) araştırılır.
- Kardiyogenetik (kalıtsal kalp hastalıkları): Kalp ritim bozuklukları ve bazı kalp hastalıklarının genetik nedenleri incelenir.
- Tek gen hastalıkları: SMA, kistik fibrozis (CFTR), ailesel Akdeniz ateşi (FMF) gibi tek bir gen mutasyonuna bağlı hastalıklar analiz edilir.
- Prenatal (doğum öncesi) genetik hastalıklar: Gebelik sırasında bebekte olabilecek genetik hastalıklar ve anomaliler araştırılır.
- Tekrarlayan düşük ve üreme problemleri: Genetik nedenlere bağlı düşükler ve infertilite durumları değerlendirilir.
- Doğumsal anomaliler (konjenital hastalıklar): Doğumdan itibaren görülen yapısal veya fonksiyonel bozuklukların genetik nedenleri incelenir.
İstanbul Medipol Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde Uygulanan Genetik Testler Nelerdir?
İstanbul Medipol Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde uygulanan genetik testler; hastalıkların genetik nedenlerini ortaya çıkarmak, kalıtsal riskleri belirlemek ve doğru tanıya ulaşmak için yapılan analizlerden oluşur. Bu testler, kişinin şikâyetlerine ve aile öyküsüne göre seçilir ve her hasta için özel olarak planlanır.
Genetik testler temelde birkaç farklı şekilde uygulanır. Eğer belirli bir hastalıktan şüpheleniliyorsa o hastalıkla ilişkili tek bir gen incelenebilir. Daha kapsamlı durumlarda ise aynı anda birden fazla genin değerlendirildiği gen panelleri kullanılır. Daha geniş bir inceleme gerektiğinde ise tüm genlerin büyük bir kısmını analiz eden ileri düzey testler yapılabilir.
Bunun yanı sıra sadece genler değil, kromozomlar da incelenebilir. Kromozomların sayısı ve yapısındaki değişiklikler özel testlerle tespit edilir. Bazı testler ise belirli bir gen veya kromozom bölgesine odaklanarak hızlı sonuç verir.
Merkezde uygulanan genetik testler oldukça geniş bir kapsama sahiptir. Tek gen testlerinden çoklu gen panellerine, kromozom analizlerinden ileri düzey moleküler testlere kadar birçok farklı analiz yapılabilmektedir. Tüm testleri tek tek listelemek mümkün olmadığı için, detaylı ve güncel test listesine aşağıdaki linkten ulaşabilirsiniz:
İstanbul Medipol Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Test Listesi
İstanbul Medipol Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinin Avantajları
İstanbul Medipol Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi; ileri teknoloji laboratuvar altyapısı, geniş test kapasitesi ve uzman ekip yapısı birçok avantaj sunar. Bu avantajlar şunlardır:
- İleri teknoloji laboratuvar altyapısına sahiptir. Güncel cihazlar ve modern teknikler sayesinde genetik testler yüksek doğruluk ve güvenilirlikle gerçekleştirilir.
- Çok sayıda genetik test seçeneği ile farklı hastalık gruplarına yönelik kapsamlı değerlendirme imkânı sunar.
- Test sonuçları etkin operasyon yapısı sayesinde kısa sürede ve güvenilir şekilde raporlanır.
- Uzman ve multidisipliner ekip ile değerlendirme yapılır.
- Nadir hastalıklar dahil geniş vaka grubuna hizmet verir.
- Kalite ve akreditasyon odaklıdır. Uluslararası standartlara uygun kalite süreçleri ile güvenilir laboratuvar hizmeti sunar.
- Ulusal ve uluslararası düzeyde referans olma hedefi taşır.
- Etik, hasta mahremiyeti ve veri güvenliğine önem verir.
- Merkez, genetik alanında yayınlanan makaleler ve bilimsel çalışmalar ile akademik üretime katkı sağlar.
- Yazılı bildiriler ve bilimsel sunumlar ile hem ulusal hem de uluslararası platformlarda aktif yer alır.