Mitokondri Nakli Nedir, Kimlere Yapılır?

Mitokondri nakli, tıbbi literatürde daha çok mitokondriyal donasyon tedavisi veya mitokondriyal replasman tedavisi (MRT) olarak adlandırılan, ciddi kalıtsal mitokondriyal hastalıkların çocuğa aktarılma riskini azaltmak amacıyla geliştirilen ileri bir yardımcı üreme yöntemidir.

Amaç, mitokondriyal DNA'da hastalığa neden olan değişiklikleri taşıyan anne adayının nükleer genetik materyalini, sağlıklı mitokondri içeren bir donör oositinin hücresel yapısıyla bir araya getirmektir.

Mitokondri Nakli Nedir? 

Mitokondriler, hücrelerin enerji üretiminde görev alan ve neredeyse bütün insan hücrelerinde bulunan yapılardır. Mitokondri nakli ise temel olarak kalıtsal mitokondriyal hastalığın bir sonraki nesle aktarılma riskini azaltma amacıyla yapılmaktadır. Tüp bebek ve embriyoloji tekniklerinden yararlanılarak, anne adayının nükleer genetik materyalinin sağlıklı mitokondriler içeren donör oositinin hücresel yapısıyla birleştirilmesini amaçlayan ileri bir üreme teknolojisidir. 

Bilgi ve Randevu Almak İçin Formu Doldurabilirsiniz.

Mitokondri Nakli Kimlere Yapılır?

Mitokondriyal donasyon tedavisi her infertilite hastasına uygulanan bir tüp bebek yöntemi değildir. Temel olarak şu hastalarda değerlendirilmektedir:

• Ciddi kalıtsal mitokondriyal hastalığı bulunan
• Hastalığın çocuklarına aktarılma riski yüksek olan
• Gelecekteki çocukta ciddi hastalık gelişme ihtimali bulunan
• Mevcut diğer üreme seçeneklerinin uygun olmadığı veya yeterli risk azaltımı sağlamadığı

Mitokondri Nakli Nasıl Yapılır?

Mitokondriyal donasyon tedavisinde temel olarak annenin nükleer genetik materyali, sağlıklı mitokondriler içeren bir donör oositinin hücresel yapısıyla birleştirilir. Günümüzde en çok üzerinde durulan iki teknik şu şekildedir: 

Maternal Spindle Transfer (MST)

Maternal spindle transfer yönteminde annenin olgun oositinden iğ iplikleriyle ilişkili nükleer materyal çıkarılır. Nükleer materyali çıkarılmış, sağlıklı mitokondrilere sahip donör oosite bu materyal aktarılır. Daha sonra elde edilen oosit sperm ile döllenerek embriyo oluşturulur.

“Anne adayının nükleer DNA'sı + donörün sağlıklı mitokondrileri + babanın sperm hücresi → embriyo” şeklinde düşünülebilir.

Pronuclear Transfer

Pronükleer transfer yönteminde ise önce anne adayının oositi ve sperm ile, donörün oositi ve sperm ile ayrı ayrı döllenme gerçekleştirilir. Döllenmeden sonra oluşan erken embriyolardaki pronükleuslar, yani anne ve babadan gelen nükleer genetik materyali taşıyan yapılar, uygun şekilde aktarılır. Donör embriyosundaki nükleer materyal çıkarılarak anne-babadan gelen nükleer materyal, sağlıklı mitokondrileri bulunan donör oositinin sitoplazmasına yerleştirilir.

Mitokondri Nakli Öncesinde Hangi Testler Yapılır?

Tedavi düşünülüyorsa önce hastalığın genetik olarak mümkün olduğunca net şekilde tanımlanması gerekir; değerlendirmede hastalığın kesin genetik tanısı, mitokondriyal DNA’daki değişikliğin türü, heteroplazmi düzeyi, anne adayının klinik durumu, önceki gebelikler ve çocukların sağlık öyküsü, çocuğa aktarım riski, PGT gibi alternatif seçeneklerin uygunluğu ve tüp bebek tedavisi açısından yumurtalık rezervi ele alınmaktadır.

Mitokondri Donörü Bebeğe Ne Kadar Genetik Materyal Aktarır?

Mitokondriyal DNA, nükleer DNA'ya kıyasla çok küçük bir genetik bileşendir. Mitokondriyal donörün katkısı esas olarak mitokondriyal DNA ile sınırlıdır. Ancak miktarının küçük olması, mitokondriyal DNA'nın biyolojik açıdan önemsiz olduğu anlamına gelmemektedir. Mitokondriler hücresel enerji üretiminde önemli rol oynadığı için burada amaç, hastalık oluşturan mitokondriyal genetik değişiklikleri sağlıklı mitokondriyal genetik materyalle değiştirmektir.

Mitokondri Nakli Kimlere Yapılmaz?

Mitokondriyal donasyon; genel infertilite, yumurta rezervi düşüklüğü, ileri kadın yaşı, tekrarlayan embriyo tutunma problemi, sperm sayısının düşük olması ve embriyo kalitesinin düşük olmasının rutin tedavisi değildir. 

Bu sorunların bazıları tüp bebek tedavisi kapsamında ele alınabilir; ancak mitokondriyal donasyonun temel endikasyonu bunlar değildir. Yöntemin amacı ciddi mitokondriyal hastalığın bir sonraki nesle aktarılma riskini azaltmaktır.

Mitokondri Nakli Hakkında Sık Sorulan Sorular

Mitokondri Transferi Yumurta Kalitesini Artırır mı?

Evet, hücresel ATP seviyesini yükselterek yaşlanmış veya enerji kapasitesi düşmüş yumurta hücrelerinin kalitesini desteklemeyi amaçlar.

Mitokondri Nakli ile Sağlıklı Çocuk Sahibi Olmak Kesin midir?

Hayır. Mitokondriyal donasyon, ciddi mitokondriyal hastalığın aktarılma riskini azaltmayı amaçlayan bir yöntemdir; gelecekteki çocuğun kesin olarak hiçbir sağlık sorunu yaşamayacağını garanti etmez.

Mitokondri Naklinde Donörün DNA'sı Bebeğe Geçer mi?

Donörün sağladığı esas genetik katkı mitokondriyal DNA'dır. Nükleer DNA ise anne ve babadan gelir. Mitokondriyal DNA toplam genetik materyalin yüzde 1'inden daha azını oluşturur.

Mitokondri Nakli ile Tüp Bebek Arasındaki Fark Nedir?

Tüp bebek, yumurta ve spermin laboratuvar ortamında döllenmesini ve embriyo oluşturulmasını sağlayan yardımcı üreme yöntemidir. Mitokondriyal donasyon ise belirli mitokondriyal hastalıkların aktarım riskini azaltmak amacıyla tüp bebek sürecine eklenen ileri bir genetik üreme yaklaşımıdır.

Mitokondriyal Hastalığı Olan Her Kadın Mitokondri Nakli Yaptırabilir mi?

Hayır. Hastalığın türü, aktarım riski, hastalığın ağırlığı ve diğer üreme seçenekleri değerlendirilerek uygunluk belirlenir.

Mitokondri Nakli İçin Genetik Değerlendirme Önemli mi?

Mitokondriyal donasyon kararı yalnızca embriyoloji laboratuvarında verilecek teknik bir karar değildir. Öncelikle hastalığın genetik yapısının ve çocuğa aktarım riskinin doğru belirlenmesi, ardından hastanın üreme seçeneklerinin değerlendirilmesi gerekir.