Gardner Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir?

Gardner sendromu, vücudumuzun tümör büyümesini baskılayan APC genindeki mutasyon sonucu oluşan kalıtsal bir hastalıktır. Gardner sendromunda bağırsak, kemik veya cilt dokularında aşırı büyüme görülebilir.  

Kalın bağırsakta bulunan polipler; klasik formda yüzlerce veya binlerce adenomatöz polip şeklinde görülebilir. Çene ve kafatası kemiklerinde ise osteom denilen sert şişlikler olarak ortaya çıkabilir. 

Gardner Sendromu Nedir?

Gardner sendromu, APC genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan otozomal dominant geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendrom, ailevi adenomatöz polipozis (FAP) hastalığının bir varyantı (alt tipi) olarak kabul edilir. Hastalık, APC genindeki kalıtsal mutasyonlar sonucunda gelişir. 
 

Gardner Sendromu Neden Olur?

Gardner sendromu, genellikle APC geninde oluşan mutasyon sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu gen, hücre bölünmesini ve büyümesini kontrol eden baskılayıcı genlerdendir.  Bu genin mutasyona uğraması sonucu bağırsakta çok sayıda polip oluşur. Oluşan polipler zamanla kolorektal kanser gelişimi riskini artırabilir. Gardner sendromunun başlıca nedenleri şunlardır: 
 

• APC gen mutasyonu
• Ailede gradner sendromu
• Kalıtsal kolorektal kanser sendromları

APC Gen Mutasyonu (Vücudun Fren Sisteminin Bozulması) 

Vücudumuzdaki APC geni, hücrelerin çok hızlı veya kontrolsüz bir şekilde büyümesini engelleyen bir fren gibi çalışır. Bu gen bozulduğunda hücreler kontrolsüzce çoğalmaya başlar. Bu durum bağırsaklarda yüzlerce polipin, ciltte çeşitli kitlelerin oluşmasına neden olur.

Ailede Gardner Sendromu Öyküsü (Genetik Miras)  

Genellikle aileden kalıtım yoluyla geçen bir hastalıktır. Hastaların %75-80’inin etkilenmiş bir ebeveyni vardır. Etkilenmiş bir ebeveynin bu durumu çocuğuna geçirme olasılığı %50’dir. Bazen ailede hiç kimsede bu hastalık olmasa da gen, ilk kez o bireyde kendiliğinden bozulabilir.

Kalıtsal Kolorektal Kanser Sendromları (Genel Risk Grubu)

Gardner sendromu, vücudun genetik yapısının kalın bağırsak kanserine çok yüksek yatkınlık gösterdiği hastalık grubunun bir parçasıdır. Bu gruptaki hastalıklar, bağırsakta binlerce polip (küçük et benleri) üretir. Bu poliplerin zamanla kolorektal kansere dönüşme riski oluşur. 

Gardner Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Gardner sendromu, kalın bağırsaklardaki poliplerin yanı sıra vücudun diğer bölgelerinde de kendini gösterebilir. Gardner sendromunda görülebilen belirtiler şunlardır:
 

• Bağırsakta çok sayıda polip oluşumu
• Çene ve kafatasında kemik tümörleri
• Diş anomalileri ve fazladan dişler
• Ciltte kistler ve yumuşak doku tümörleri
• Kolon kanseri gelişme riski

Bağırsakta Çok Sayıda Polip Oluşumu

Kalın bağırsakta (kolon ve rektum) binlerce adenomatöz polip gelişir. Bu polipler genellikle 35 yaşına gelindiğinde hastaların %95’inde saptanır.

Çene ve Kafatasında Kemik Tümörleri (Osteomlar)

Genellikle iyi huylu olarak görünen bu kemik büyümeleri, en yaygın olarak kafatası ve çenede bulunur. Osteomlar, bağırsakta polipler gelişmeden önce çocukluk çağında fark edilebilir.

Diş Anomalileri ve Fazladan Dişler

Gardner sendromu yaşayan bireylerde, dişlerle ilgili sorunlar da oluşabilir. Bireylerde süpernümerer, gömülü, eksik dişler ve odontomalar görülebilir. 

Ciltte Kistler ve Yumuşak Doku Tümörleri

Bireylerde; desmoid tümörler, epidermoid kistler veya fibomlar görülebilir. Bireylerin %10-30’unda desmoid tümörler gelişebilir. Bu tümörler genellikle karın bölgesinde veya karın duvarında oluşabilen agresif yapılı tümörlerdir.

Kolon Kanseri Gelişme Riski

Bağırsaktaki polipler tedavi edilmediği takdirde, bu poliplerin bir veya daha fazlasının kansere dönüşme riski neredeyse kaçınılmazdır. Tedavi edilmeyen bireylerde kolon kanseri teşhisi genellikle 39-40 yaş civarında konur.

Gardner Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Gardner sendromu tanısı; klinik bulguların değerlendirilmesi, genetik testlerin yapılması ve aile öyküsünün kapsamlı bir şekilde incelenmesi ile konur ve teşhis yöntemleri şunlardır:
 

• Genetik testler
• Kolonoskopi
• Görüntüleme yöntemleri
• Aile öyküsünün değerlendirilmesi

Gardner Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Gardner sendromu, APC genindeki kalıtsal mutasyonlar sonucu gelişir. Sindirim sisteminde çok sayıda polip oluşumu ile karakterize edilen bir grup hastalıktır. Temel olarak kalın bağırsak kanserini önlemeye ve mevcut belirtileri tedavi etmeye odaklanılır. Gardner sendromunda aşağıdaki tedavi yöntemleri uygulanır:
 

• Düzenli kolon takibi
• Poliplerin erken dönemde alınması
• Cerrahi müdahale
• Genetik danışmanlık

Düzenli Kolon Takibi

Gardner sendromu teşhisi konulan veya risk taşıyan bireylere kolonoskopi ile tarama yapılır. Bu tarama her 1-2 yılda bir tekrarlanır.  Bu takip, poliplerin gelişim hızını izlemek ve kanserleşme belirtilerini erkenden saptamak için hayati önem taşır. 

Poliplerin Erken Dönemde Alınması

Kolon taramaları sırasında saptanan 5 mm’den büyük poliplerin alınması önerilir. Kanser şüphesi yoksa ve polip yükü yönetilebilir seviyede ise poliplerin endoskopik olarak temizlenmesi kolektomiyi geciktirebilir. Polip sayısı endoskopik olarak yönetilemeyecek durumda ise veya yüksek dereceli displazi görüldüğünde cerrahi kaçınılmaz hale gelebilir.

Cerrahi Müdahale

Kalın bağırsak kanseri riskini azaltmak için kolektomi (bağırsağın alınması) en temel koruyucu yöntemdir. Cerrahi seçenekler arasında total proktokolektomi ve total kolektomi yöntemleri vardır. 

Total proktokolektomi, kalın bağırsağın ve rektumun tamamen alınarak ince bağırsaktan poş yapılmasıdır. Total kolektomi ise rektumun korunduğu ve ince bağırsağın rektuma bağlandığı yöntemdir.

Genetik Danışmanlık

Gardner sendromu çoğunlukla ebeveynden çocuğa miras kalma öyküsü ile oluşur. Aile taraması, erken tanı ve üreme seçenekleri değerlendirilebilir.

Gardner Sendromuna Hangi Bölüm Bakar?

Gardner sendromu genetik bir hastalık olduğu için vücudun birçok yerini etkiler. Bu nedenle farklı uzmanlık alanlarından doktorların bir arada değerlendirmesi gerekir. Hastalığın farklı belirtileri ve takibi için şu bölümlere başvurulmalıdır:
 

• Gastroenteroloji
• Tıbbi genetik
• Genel cerrahi
• Onkoloji

Gardner Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular

Gardner Sendromu Kalıtsal Bir Hastalık mıdır?

Gardner sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Otozomal dominant (baskın) bir modelle kalıtılır. Bu durum, hücre büyümesini kontrol eden APC genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar.

Gardner Sendromu Kanser Riskini Artırır mı?

Evet, Gardner sendromu başta kalın bağırsak olmak üzere vücudun birçok bölgesinde kanser riskini ciddi oranda artırabilir.

Gardner Sendromu ile Ailevi Adenomatöz Polipozis Aynı mı?

Evet, Gardner sendromu ve ailevi adenomatöz polipozis temel olarak aynı genetik bozukluğun farklı klinik görünümleridir.

Gardner Sendromu Hangi Yaşlarda Ortaya Çıkar?

Gardner sendromunda belirtilerin ortaya çıkış yaşı, hangi organın etkilendiğine bağlı olarak değişkenlik gösterir. Genellikle 20’li yaşların sonlarına doğru belirtiler ortaya çıkabilir. 

Gardner Sendromu Tedavi Edilmezse Ne Olur?

Gardner sendromu, tedavi ve düzenli takip edilmediği takdirde hayati tehlike oluşturan sonuçlara yol açabilir.

Gardner Sendromu Dişlerde Hangi Sorunlara Yol Açar?

Gardner sendromu olan bireylerde; fazla sayıda diş oluşumu, gömülü dişler ve doğuştan bir veya daha fazla diş eksikliği gibi sorunlara yol açabilir.

Gardner Sendromu Taşıyan Kişilerde Hangi Taramalar Yapılmalıdır?

Kanser riskini yönetmek için düzenli taramalar önem taşımaktadır. Gardner sendromu taşıyan kişiler için şu taramalar yapılabilir:
 

• Kolonoskopi
• Özofagogastroduodenoskopi (EGD)
• Tiroid Taraması
• Hepatoblastom Taraması
• İndirekt Oftalmoskopi (Göz Muayenesi)