ONLİNE İŞLEMLER
Down sendromu, 21 numaralı kromozomun bir tane fazla oluşu yani iki tane olması gerekirken üç tane olması durumudur. Bu ekstra genetik materyal, durumu karakterize eden değişikliklere neden olmaktadır. Sıklığı yaklaşık olarak 500 doğumda bir olarak bildirilmektedir. Gebeliğin ilk haftalarında sıklığı daha fazla olmakla birlikte, bazı hasta bebeklerin anne karnında kaybedilmesiyle, doğum anındaki sıklık 350 doğumda bire yükselmektedir. Down sendromlu bireyler, zihinsel olarak bir miktar geride olup(düşük ila orta seviye arası) , birçok günlük ihtiyaçlarını giderebilmekle birlikte, ömür boyu yanında bulunan kişilerin rehberliğine ihtiyaç duymaktadır. Bu bireylerin tipik yüz görüntüsünün yanında, doğumda kalp ve diğer organ sistemlerini içeren anormallikleri olabilmektedir. Bunların dışında, tiroit hastalıkları, lösemi, epilepsi ve Alzheimer hastalığı bu bireylerde daha sık karşımıza çıkmaktadır. Bu sendromdan etkilenmiş bireylerin ortalama yaşam süresi 50-60 yıl arası değişmektedir.
Tarama testi, size, belirli bir tıbbi duruma sahip olan bir bebek sahibi olma şansınızı bildirmektedir. Tarama testleri, bebeğin direkt olarak Down sendromlu olup olmadığını söylememekte, sadece bebeğin Down sendromlu olma riskini; düşük-orta- ya da yüksek olarak bildirmektedir. Sonra ki basamak olan tanı testleri ise bizi doğrudan tanıya götürmektedir. Tarama testleri bize Down sendromunun yanı sıra, Trizomi 13 ve Trizomi 18 gibi bazı genetik hastalıkların bebekte olma olasılığı hakkında da bilgi vermektedir.
Kombine test için kan testleri ve ultrasonografi muayenesi en sık 11 + 0 ve 13 + 6 gebelik haftaları arasında yaklaşık aynı zamanda yapılır. Maternal anne kanında hormon düzeyleri, anne yaşı , ve bebeğin ultrasonografi ile elde dilen ense kalınlığı ve burun kemiği varlığı dahil edilerek kombine risk elde edilmektedir. Bunun sonucunda yüksek-orta ya da düşük risk olarak sonuç verilmektedir. Bu test bir tanı testi olmadığından, hastaya hiç bir zaman genetik hastalık var ya da yok seklinde sonuç verilmemektedir. Bu tarz sonuçlar tanı testi uygulandığında verilebilmektedir. En iyi şartlarda yapılmış kombine testin Down sendromunu tespit etme başarısı %85 civarındadır. Sıklıkla ikinci basamak test olarak kullanılmaktadır. Birinci tercih olarak; 35 yas ustu anneler, kombine testte yüksek risk saptanmış gebeler, anormal ultrasonografi bulgusu olarak artmış ense kalınlığı, burun kemiği yokluğu, ailede Robertsoniyan translokasyon öyküsü mevcut gebelere uygulanabilmektedir. Bu testin Down sendromunu tespit etme başarısı %99 olarak bildirilmektedir. Diğer genetik hastalıklarda ise doğruluk oranı düşmektedir. Herkese doğrudan bu testin yapılmayış nedeni ise maliyetinin yüksek oluşu ve kurumlar tarafından karşılanmayışıdır.
Bir cok ülkede tüm gebelere en az bir kez 18-22 hafta arası fetal anatomi taraması önerilmektedir. Kapsamlı çalışmalara göre (Eurofetus çalışması) 24 hafta öncesi anomalilerin %55 i tespit edilmektedir. Gebelik takibini düzenli yaptıran gebelerde ise büyük yapısal bir hastalık ile karşılaşma ihtimali %3 ‘lere düşmektedir. Özetle, tarama testlerinde bebek ultrasonografi ile değerlendirilmekte ve anneden kan alınarak risk hesaplaması yapılmaktadır. Bebeğe direkt müdahale olmadığından işleme bağlı herhangi bir risk bulunmamaktadır. Tarama testinde yüksek risk saptanan bireylerin yönlendirildiği tanı testlerinde ise bir iğne aracılığıyla amniyon sıvısı ya da plasentadan örnek alınmaktadır. Bu işlemlerden plasentadan örnek alınması olan CVS’de bebek kayıp oranı kabaca 1/200, amniyon sıvısından örnek alınan Amniyosentezde ise bebek kayıp oranı 1/300-1/600 arasında bildirilmektedir. Down sendromu için doğum öncesi tarama testi yaptırma kararı sizindir ve isteklerinize, değerlerinize ve inançlarınıza bağlıdır.
Medipol Üniversitesi Çamlıca Hastanesi Dr. Öğr. Üyesi Emine Aydın Perinatoloji Uzmanı 20 Haziran 2019