ONLİNE İŞLEMLER
PGT ‘NİN ÖNEMİ NEDİR?
Çiftler taşıdıkları kromozoma ait yapısal ve sayısal bozuklukları ya da tek gen hastalıklarını, çocuklarına aktarabilirler. Bu durumda doğacak çocukta hayati tehlike dahil hayatı boyunca tedavi için çare araması gereken durumlar ortaya çıkabilecektir. Bu nedenle hastalığa sebep olan geni veya kromozomal bozukluğu gebelik oluşmadan pre-implantasyon genetik tanı yöntemi ile eleyerek sağlıklı embriyonun seçilip transfer edilmesi ve çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi mümkündür.
Ayrıca kadınlarda yaşın ilerlemesi ile birlikte özellikle 39 yaş ve üzerinde yumurtada kromozomal anormalliklerin arttığı bilinmektedir. Bu durumda embriyo transferi öncesi yapılan PGT yöntemi ile kromozomal olarak sağlıklı embriyoların seçilmesi ve transferi çiftlerin daha sonra karşılaşabileceği abortus (düşükler) ve down sendromu gibi anomalili doğumların önlenmesine olanak sağlar.
PGT , HLA doku tipleme çalışmaları ile sadece bir tanı yöntemiolarak kalmayıp aynı zamanda ailelerin sağlıklı bir bebeğe sahip olmasını sağlar kenaynı zamanda hasta çocuklarının doğankardeşlerinden alınan HLA uyumlu kök hücreler ile tedavi olabilmesine olanak sağlamaktadır.
PGT İLETANI KONULAN TEK GEN HASTALIKLARI
Mutasyonu belirlenen her genetik hastalık için PGT işlemi yapılabilmektedir. PGT ile tanı konulan tek gen hastalıklarının bazıları şunlardır;
Adrenolökodistrofi
Ailesel Akdeniz ateşi
Ailesel Hemofagositik lenfohistiyositozis (HLH)
Ailesel Hipomagnezemi (Hiperkalsiüri ve Nefrokalsinoz ile Birlikte)
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
ARC sendromu (Arthrogryposis-Renal
dysfunction-Cholestasis)
Becker musküler distrofi (BMD)
Beta talasemi
Cam Kemik hastalığı (Osteogenesis Imperfecta)
Charcot Marie tooth (CMT) sendromu
Delta-Beta talasemi
Donohue sendromu (Leprechaunizm)
Duchenne kas distrofisi
Ehler-Danlos Sendromu (EDS) Tip VIIC
Epidermolizis bullosa
Facioscapulohumeral kas distrofisi (FSHD)
Fankoni anemisi
Fenilketonüri
Frajil X sendromu
Fraser Sendromu
Galaktozemi
Glikoz 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği
Herediter multiple ekzositoz
Hiper IgM Sendromu
Hipohidrotik Ektodermal Displazi
Hipomyelinizasyon ve konjenital katarakt
Hunter Sendromu
Huntington hastalığı
İnfantil Nöroaksonal Distrofi
Joubert Sendromu
Keratit- iktiyoz-sağırlık (KID) sendromu
Kistik Fibrozis
Koenzim Q eksikliği
Konjenital adrenal hiperplazi
Konjenital faktör 7 eksikliği
Konjenital sağırlık
Krabbe hastalığı
Lafora hastalığı
Leber'in konjenital amorozu
Li-fraumeni sendromu
Limb Girdle Musküler Distrofi (LMD)
Meme kanseri
Metakromatik lökodistrofi
Miyotonik distrofi
MTHFR eksikliği
Mukolipidosis
Mukopolisakkaridosis Tip 1 (Hurler Sendromu)
Mukopolisakkaridosis Tip 3A (Sanfilippo sendromu)
Mukopolisakkaridosis Tip 3B (Sanfilippo sendromu)
Mukopolisakkaridosis Tip 6
Neimann-Pick hastalığı
Nemalin miyopati
Non-Ketotik Hiperglisinemi
Nörofibromatozis
Orak hücre anemisi
Osteopetrosis (mermer kemik hastalığı)
Polikistik böbrek hastalığı
Retinoblastoma
Sitrullinemi
Spastik parapleji Tip 3
Spastik parapleji Tip 5
Spinal müsküler atrofi (SMA)
Spinoserebellar Ataksi Tip 2 (SCA2)
Tay-Sachs hastalığı
Tüberoz skleroz
Tümör Nekrozis Faktör Reseptör İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)
Usher sendromu Tip 3B
Zellweger sendromu
MİKROARRAY YÖNTEMİ NEDİR?
Array Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (a-CGH),DNA da ki değişiklikleri saptayan en yeni moleküler yöntemdir. Bu yöntem ileembriyolardaki kromozomların tümü incelenebilir. Kromozomların sayısal olarak incelenmesinin yanı sıra delesyonlar ve translokasyonlar gibi yapısal kromozom ala normalliklerin saptanmasını da mümkün kılar.
YUMURTA(OOSİT) DONDURULMASI
Embriyolarda olduğu gibi yumurta hücresi de (oosit) dondurularak saklanabilmektedir ve daha sonra çözülerek embriyo oluşturması başarı ile sağlanabilmektedir.
Sağlık Bakanlığı tarafından 30 Eylül 2014 tarihinde yayınlanan bir yönetmelik ile evli olmayan ancak yumurtalık rezervi azalmış henüz doğurmamış veya aile öyküsünde erken menopoz hikayesi olan kadınların yumurtaları dondurularak saklanabilmektedir bu durumda üç uzman doktordan oluşan sağlık kurulu raporu ile yumurta hücresi dondurma işlemi yapılabilmektedir., Ayrıca kemoterapi ve radyoterapi gibi yumurta hücrelerine zarar veren tedavilerde veya üreme işlevinin kaybedilmesine yol açacak ameliyatlar öncesi yumurtaların dondurularak saklanabilmesi mümkündür. Dondurulan yumurtalar yönetmeliğe göre 5 yıl saklanabilmektedir. Sağlık Bakanlığına verilen uzatma dilekçesi ile bu süre uzatılabilmektedir.