PGT ‘NİN ÖNEMİ NEDİR?
Çiftler taşıdıkları kromozoma ait yapısal ve sayısal bozuklukları ya da tek gen hastalıklarını, çocuklarına aktarabilirler. Bu durumda doğacak çocukta hayati tehlike dahil hayatı boyunca tedavi için çare araması gereken durumlar ortaya çıkabilecektir. Bu nedenle hastalığa sebep olan geni veya kromozomal bozukluğu gebelik oluşmadan pre-implantasyon genetik tanı yöntemi ile eleyerek sağlıklı embriyonun seçilip transfer edilmesi ve çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi mümkündür.
Ayrıca kadınlarda yaşın ilerlemesi ile birlikte özellikle 39 yaş ve üzerinde yumurtada kromozomal anormalliklerin arttığı bilinmektedir. Bu durumda embriyo transferi öncesi yapılan PGT yöntemi ile kromozomal olarak sağlıklı embriyoların seçilmesi ve transferi çiftlerin daha sonra karşılaşabileceği abortus (düşükler) ve down sendromu gibi anomalili doğumların önlenmesine olanak sağlar.
PGT , HLA doku tipleme çalışmaları ile sadece bir tanı yöntemiolarak kalmayıp aynı zamanda ailelerin sağlıklı bir bebeğe sahip olmasını sağlar kenaynı zamanda hasta çocuklarının doğankardeşlerinden alınan HLA uyumlu kök hücreler ile tedavi olabilmesine olanak sağlamaktadır.
PGT İLETANI KONULAN TEK GEN HASTALIKLARI
Mutasyonu belirlenen her genetik hastalık için PGT işlemi yapılabilmektedir. PGT ile tanı konulan tek gen hastalıklarının bazıları şunlardır;
|
Adrenolökodistrofi Ailesel Akdeniz ateşi Ailesel Hemofagositik lenfohistiyositozis (HLH) Ailesel Hipomagnezemi (Hiperkalsiüri ve Nefrokalsinoz ile Birlikte) Akçaağaç şurubu idrar hastalığı ARC sendromu (Arthrogryposis-Renal dysfunction-Cholestasis) Becker musküler distrofi (BMD) Beta talasemi Cam Kemik hastalığı (Osteogenesis Imperfecta) Charcot Marie tooth (CMT) sendromu Delta-Beta talasemi Donohue sendromu (Leprechaunizm) Duchenne kas distrofisi Ehler-Danlos Sendromu (EDS) Tip VIIC Epidermolizis bullosa Facioscapulohumeral kas distrofisi (FSHD) Fankoni anemisi Fenilketonüri Frajil X sendromu Fraser Sendromu Galaktozemi Glikoz 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği Herediter multiple ekzositoz Hiper IgM Sendromu Hipohidrotik Ektodermal Displazi Hipomyelinizasyon ve konjenital katarakt Hunter Sendromu Huntington hastalığı İnfantil Nöroaksonal Distrofi Joubert Sendromu Keratit- iktiyoz-sağırlık (KID) sendromu Kistik Fibrozis Koenzim Q eksikliği Konjenital adrenal hiperplazi |
|
Konjenital faktör 7 eksikliği Konjenital sağırlık Krabbe hastalığı Lafora hastalığı Leber'in konjenital amorozu Li-fraumeni sendromu Limb Girdle Musküler Distrofi (LMD) Meme kanseri Metakromatik lökodistrofi Miyotonik distrofi MTHFR eksikliği Mukolipidosis Mukopolisakkaridosis Tip 1 (Hurler Sendromu) Mukopolisakkaridosis Tip 3A (Sanfilippo sendromu) Mukopolisakkaridosis Tip 3B (Sanfilippo sendromu) Mukopolisakkaridosis Tip 6 Neimann-Pick hastalığı Nemalin miyopati Non-Ketotik Hiperglisinemi Nörofibromatozis Orak hücre anemisi Osteopetrosis (mermer kemik hastalığı) Polikistik böbrek hastalığı Retinoblastoma Sitrullinemi Spastik parapleji Tip 3 Spastik parapleji Tip 5 Spinal müsküler atrofi (SMA) Spinoserebellar Ataksi Tip 2 (SCA2) Tay-Sachs hastalığı Tüberoz skleroz Tümör Nekrozis Faktör Reseptör İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS) Usher sendromu Tip 3B Zellweger sendromu |
MİKROARRAY YÖNTEMİ NEDİR?
Array Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (a-CGH),DNA da ki değişiklikleri saptayan en yeni moleküler yöntemdir. Bu yöntem ileembriyolardaki kromozomların tümü incelenebilir. Kromozomların sayısal olarak incelenmesinin yanı sıra delesyonlar ve translokasyonlar gibi yapısal kromozom ala normalliklerin saptanmasını da mümkün kılar.
YUMURTA(OOSİT) DONDURULMASI
Embriyolarda olduğu gibi yumurta hücresi de (oosit) dondurularak saklanabilmektedir ve daha sonra çözülerek embriyo oluşturması başarı ile sağlanabilmektedir.
Sağlık Bakanlığı tarafından 30 Eylül 2014 tarihinde yayınlanan bir yönetmelik ile evli olmayan ancak yumurtalık rezervi azalmış henüz doğurmamış veya aile öyküsünde erken menopoz hikayesi olan kadınların yumurtaları dondurularak saklanabilmektedir bu durumda üç uzman doktordan oluşan sağlık kurulu raporu ile yumurta hücresi dondurma işlemi yapılabilmektedir., Ayrıca kemoterapi ve radyoterapi gibi yumurta hücrelerine zarar veren tedavilerde veya üreme işlevinin kaybedilmesine yol açacak ameliyatlar öncesi yumurtaların dondurularak saklanabilmesi mümkündür. Dondurulan yumurtalar yönetmeliğe göre 5 yıl saklanabilmektedir. Sağlık Bakanlığına verilen uzatma dilekçesi ile bu süre uzatılabilmektedir.
Giriş Tarihi: 13.03.2019
Güncellenme Tarihi: 13.03.2019
Web sitemizde yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.