Sitede Ara

Tüp Bebek Tedavisinde Transfer Öncesi Genetik Tanı “PRE-İMPLANTASYON”

Tüp bebek yöntemleriyle laboratuvar ortamında geliştirilen embriyolarda, gebelik oluşmadan önce genetik inceleme yapılmasına PRE-İMPLANATASYON GENETİK TANI(PGT) işlemi denir .

PGT ‘NİN ÖNEMİ NEDİR?

Çiftler taşıdıkları kromozoma ait yapısal ve sayısal bozuklukları  ya da tek gen hastalıklarını, çocuklarına aktarabilirler. Bu durumda doğacak çocukta hayati tehlike dahil hayatı boyunca tedavi için çare araması gereken durumlar ortaya çıkabilecektir. Bu nedenle hastalığa sebep olan geni veya kromozomal bozukluğu gebelik oluşmadan pre-implantasyon genetik tanı yöntemi  ile eleyerek  sağlıklı embriyonun seçilip transfer edilmesi ve çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi mümkündür.

Ayrıca kadınlarda yaşın ilerlemesi ile birlikte özellikle 39 yaş ve üzerinde yumurtada kromozomal anormalliklerin arttığı bilinmektedir. Bu durumda embriyo transferi öncesi yapılan PGT yöntemi ile kromozomal  olarak sağlıklı embriyoların seçilmesi ve transferi  çiftlerin daha sonra karşılaşabileceği abortus (düşükler) ve  down sendromu gibi  anomalili doğumların önlenmesine olanak sağlar.

PGT , HLA doku tipleme çalışmaları ile sadece bir tanı yöntemiolarak kalmayıp aynı zamanda ailelerin sağlıklı bir bebeğe sahip olmasını sağlar kenaynı zamanda  hasta çocuklarının doğankardeşlerinden alınan HLA uyumlu kök hücreler ile tedavi olabilmesine olanak sağlamaktadır.

PGT İLETANI KONULAN TEK GEN HASTALIKLARI

 Mutasyonu belirlenen her genetik hastalık için PGT işlemi yapılabilmektedir. PGT ile tanı konulan tek gen hastalıklarının bazıları şunlardır;

Adrenolökodistrofi

Ailesel Akdeniz ateşi

Ailesel Hemofagositik lenfohistiyositozis (HLH)

Ailesel Hipomagnezemi (Hiperkalsiüri ve Nefrokalsinoz ile Birlikte)

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı

ARC sendromu (Arthrogryposis-Renal                  

dysfunction-Cholestasis)

Becker musküler distrofi (BMD)

Beta talasemi

Cam Kemik hastalığı (Osteogenesis Imperfecta)

Charcot Marie tooth (CMT) sendromu

Delta-Beta talasemi

Donohue sendromu (Leprechaunizm)

Duchenne kas distrofisi

Ehler-Danlos Sendromu (EDS) Tip  VIIC

Epidermolizis bullosa

Facioscapulohumeral kas distrofisi (FSHD)

Fankoni anemisi

Fenilketonüri

Frajil X sendromu

Fraser Sendromu

Galaktozemi

Glikoz 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği 

Herediter multiple ekzositoz

Hiper IgM Sendromu

Hipohidrotik Ektodermal Displazi

Hipomyelinizasyon ve konjenital katarakt

Hunter Sendromu

Huntington hastalığı

İnfantil Nöroaksonal Distrofi

Joubert Sendromu

Keratit- iktiyoz-sağırlık (KID) sendromu

Kistik Fibrozis

Koenzim Q eksikliği

Konjenital adrenal hiperplazi

     

Konjenital faktör 7 eksikliği

Konjenital sağırlık

Krabbe hastalığı

Lafora hastalığı

Leber'in konjenital amorozu

Li-fraumeni sendromu

Limb Girdle Musküler Distrofi (LMD)

Meme kanseri

Metakromatik lökodistrofi

Miyotonik distrofi

MTHFR eksikliği

Mukolipidosis

Mukopolisakkaridosis Tip 1 (Hurler Sendromu)

Mukopolisakkaridosis Tip 3A (Sanfilippo sendromu)

Mukopolisakkaridosis Tip 3B (Sanfilippo sendromu)

Mukopolisakkaridosis Tip 6

Neimann-Pick hastalığı

Nemalin miyopati

Non-Ketotik Hiperglisinemi

Nörofibromatozis

Orak hücre anemisi

Osteopetrosis (mermer kemik hastalığı)

Polikistik böbrek hastalığı

Retinoblastoma

Sitrullinemi

Spastik parapleji Tip 3

Spastik parapleji Tip 5

Spinal müsküler atrofi (SMA)

Spinoserebellar Ataksi Tip 2 (SCA2)

Tay-Sachs hastalığı

Tüberoz skleroz

Tümör Nekrozis Faktör Reseptör İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)

Usher sendromu Tip 3B

Zellweger sendromu

 

MİKROARRAY YÖNTEMİ NEDİR?

Array Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (a-CGH),DNA da ki değişiklikleri saptayan en yeni moleküler yöntemdir. Bu yöntem ileembriyolardaki kromozomların tümü incelenebilir. Kromozomların sayısal olarak incelenmesinin yanı sıra delesyonlar ve translokasyonlar gibi yapısal kromozom ala normalliklerin saptanmasını da  mümkün kılar.

YUMURTA(OOSİT) DONDURULMASI

Embriyolarda olduğu  gibi yumurta hücresi de (oosit) dondurularak saklanabilmektedir ve daha sonra çözülerek embriyo oluşturması başarı ile sağlanabilmektedir.

Sağlık Bakanlığı tarafından 30 Eylül 2014 tarihinde yayınlanan bir yönetmelik ile evli olmayan ancak yumurtalık rezervi azalmış henüz doğurmamış veya aile öyküsünde erken menopoz hikayesi olan kadınların yumurtaları dondurularak saklanabilmektedir  bu durumda üç uzman doktordan  oluşan sağlık kurulu raporu ile yumurta hücresi dondurma işlemi yapılabilmektedir., Ayrıca kemoterapi ve radyoterapi gibi yumurta hücrelerine zarar veren tedavilerde veya üreme işlevinin kaybedilmesine yol açacak ameliyatlar öncesi yumurtaların dondurularak saklanabilmesi mümkündür. Dondurulan yumurtalar yönetmeliğe göre 5 yıl saklanabilmektedir. Sağlık Bakanlığına verilen uzatma dilekçesi  ile bu süre uzatılabilmektedir.