ONLİNE İŞLEMLER
SMA nörolojik bir hastalık olup, spinal kord ve beyin sapında bulunan motor sinir hücrelerinin hasar görmesiyle ortaya çıkmaktadır. Bu hasar sonucunda kaslarda zayıflık ve güçsüzlük görülmektedir.
SMA, kas zayıflığına ve atrofisine (erimesine) neden olan kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. Ülkemizde görülme sıklığı 6 binde bir olan bu hastalığın taşıyıcılık sıklığı bilinmemektedir.
SMA, ilerleyici dejenerasyon (yıkım) ve omurilikteki ve beyin sapı çekirdeklerindeki ön boynuz hücrelerinin geri dönüşü olmayan kaybından kaynaklanan kas güçsüzlüğü ve atrofisi ile karakterizedir.
Motor nöronlar (sinir hücreleri) kollar, bacaklar, göğüs, yüz, boğaz ve dildeki hareketi kontrol etmektedir. Motor nöronlar, kaslar ve arasındaki sinyallerde kesinti olduğunda kaslar yavaş yavaş zayıflayarak tükenmeye başlamakta ve seğirmeler ortaya çıkmaktadır. Hastalığın klinik bulgularının başlangıç yaşı doğumdan yetişkinliğe kadar değişkenlik gösterebilmektedir. Kas zayıflığı simetrik ve ilerleyicidir.
SMA hastalığının belirtileri tiplerine göre değişiklik göstermektedir. Fakat genel olarak belirtilerini şu şekilde sıralayabiliriz:
SMA, genetik bir hastalık olup, kişinin genetik yapısına bağlı olarak gelişmektedir. SMA, özellikle bebeklerde ve çocuklarda görülmektedir.
SMA, otozomal resesif bir şekilde aktarılan bir hastalıktır. Bu, her iki ebeveynin de SMA taşıyıcıları olması durumunda, çocuklarının SMA hastası olma riskinin olduğu anlamına gelmektedir. SMA taşıyıcıları, SMA genlerinden birer kopyaya sahiptirler, ancak hastalığı geliştirmeyen bireylerdir. Ebeveynlerin her ikiside taşıyıcı ise, her çocuklarının SMA hastası olma riski yaklaşık olarak %25'tir.
En yaygın görülen SMA türü olan ‘SMN’ ile ilişkili SMA hastalığı SMN1 geninin her iki kopyasındaki 7. veya 8. Ekzonların kaybı ile ortaya çıkmaktadır. SMA'nın teşhisi genellikle aşağıdaki yöntemlerle konulmaktadır:
Klinik Değerlendirme: Hastanın tıbbi öyküsü ve fiziksel muayenesi önemlidir. Hekim, kas gücü, motor beceriler ve reflekslerdeki değişiklikleri değerlendirilmektedir.
Genetik Testler: SMA, SMN1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Genetik testler, bu mutasyonların varlığını tespit etmek için kullanılmaktadır. SMN1 genindeki kopya sayısı ve bazen SMN2 genindeki kopya sayısının belirlenmesi, hastalığın tipini ve şiddetini tahmin etmekte yardımcı olabilmektedir.
Elektromiyografi (EMG): EMG, kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçmektedir. SMA'da, motor nöron hasarı nedeniyle anormal sonuçlar görülebilmektedir.
Kreatin Kinaz Testi: SMA hastalarında genellikle normal seviyelerde olan bu test, diğer kas hastalıklarını dışlamak için kullanılabilmektedir.
Nörolojik ve Ortopedik Değerlendirme: SMA'nın yol açtığı motor fonksiyon kaybı ve iskelet sistemi üzerindeki etkileri değerlendirilmektedir.
SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Fakat, ilerlemesini yavaşlatmada, semptomları hafifletmede ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmede destekleyici tedavi yöntemleri bulunmaktadır.
Ancak, her hastanın durumu farklı olduğundan, tedavi seçenekleri (palyatif bakım, fizik tedavi, beslenme vb.) ve yaklaşımları kişiye özel olarak belirlenmesi gerekmektedir. Bu tedavilerin yanı sıra, genetik danışmanlık ve aile destek programları da SMA tedavisinin önemli bir parçası arasında yer almaktadır.
Uzman doktorun talebi üzerine hekim veya sağlık kuruluşu aracılığıyla 2 ml EDTA ‘lı kan anamnez ve onam formu gönderimi yaparak test süreci başlatılabilmektedir.
Seçilen teste göre sırasıyla 21 ile 5 gün içerisinde sonuçlanmaktadır. Test sonuçlandığında ise SMS ile bilgilendirme yapılmakta olup, sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde verilmektedir.
Spinal Musküler Atrofi (SMA) – SMN1 Taşıyıcılık Analizi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) – SMN1 Delesyon / Duplikasyon Analizi (7,8)
SMA, otozomal resesif kalıtılır. Akrabalık durumunda, çiftlerin aynı hastalık açısından asemptomatik taşıyıcı riski artmaktadır. Anne ve baba adayının asemptomatik SMA taşıyıcısı olduğu durumlarda, her gebelikte %25 olasılıkla SMA tanılı olma riski bulunmaktadır.
Sıklıkla akrabalık durumunda görülmesine rağmen, aralarında bilinen bir akrabalığı bulunmayan çiftlerde de gözlenebilmektedir. Bu çiftler, Preimplantasyon Genetik Tanı ve prenatal tanı yöntemleri hakkında bilgilendirilmesi gerekmektedir.
21 Aralık 2023