Fibröz Displazi Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri

Fibröz displazi; sağlıklı kemik dokusu yerine daha zayıf lifli bir dokunun gelişmesidir. Etkilenen kemikler sertleşmek yerine olgunlaşmamış fibröz aşamada kalmaktadır. Herhangi bir kemikte meydana gelebilen fibröz displazi bir kemiği etkilerse monostotik, birden fazla kemiği etkilerse poliostotik olarak adlandırılmaktadır. 

Fibröz Displazi Nedir?

Fibröz displazi, normal kemik dokusunun yerini anormal fibro-osseöz dokunun aldığı, nadir görülen ve iskelet sistemini etkileyen bir kemik hastalığıdır. Bazı hastalarda herhangi bir belirtiye neden olmadan görüntüleme sırasında tesadüfen saptanırken, daha yaygın hastalıkta kemik ağrısı, deformite, yürüme bozukluğu, kırıklar ve fonksiyon kayıpları ortaya çıkmaktadır. Bu durum kemikleri zayıflatmakta ve kemik kırığı riskini artırmaktadır. 

Bilgi ve Randevu Almak İçin Formu Doldurabilirsiniz.

Fibröz Displazi Hangi Kemikleri Etkiler?

Fibröz displazi, çoğunlukla GNAS genindeki somatik aktivasyon mutasyonları ile ilişkilidir. Bu mutasyonlar embriyonik gelişimin erken dönemlerinde ortaya çıktığından hastalık vücudun tüm hücrelerinde bulunan kalıtsal bir genetik bozukluk şeklinde değil, belirli hücre gruplarında görülen mozaik bir durum olarak gelişmektedir. Fibröz displazi vücuttaki hemen her kemiği etkileyebilmektedir. Bununla birlikte aşağıdaki anatomik bölgelerde daha sık görülmektedir:

• Kafatası ve yüz kemikleri
• Uyluk kemiği (femur)
• Kaval kemiği (tibia)
• Kaburgalar
• Leğen kemiği
• Omurga
• Üst ekstremite kemikleri

Fibröz Displazi Türleri Nelerdir?

Fibröz displazi temel olarak tutulan kemik sayısına göre iki klinik gruba ayrılmaktadır. Türler ve özellikleri şunlardır:

• Monostotik fibröz displazi, yalnızca bir kemiğin etkilendiği formdur. Hastaların önemli bir bölümünde hastalık bu şekilde sınırlı kalabilir ve herhangi bir belirti vermeyebilir.
• Poliyostotik fibröz displazide birden fazla kemik etkilenir. Hastalığın klinik seyri monostotik forma göre daha değişken olabilir ve kemik deformiteleri, kırıklar, büyüme bozuklukları veya fonksiyon kayıpları gelişebilir.

Fibröz Displazi Belirtileri Nelerdir?

Tutulan kemiklerin sayısına, lezyonların yerleşimine, hastalığın yaygınlığına ve gelişen komplikasyonlara göre değişen fibröz displazi belirtileri şunlardır:

• Yürümede zorluk 
• Baş ağrısı
• Kemik ağrısı
• Kemik kırıkları ve deformiteler
• Burun hava yolu tıkanıklığı
• Düzgün hizalanmamış dişler 
• Omurga eğriliği
• Ciltte renk değişiklikleri
• Görme veya işitme ile ilgili sorunlar
• Uzuvlarda uzunluk veya şekil farklılıkları

Fibröz Displazi Nasıl Teşhis Edilir?

Sıklıkla ağrılı, şekil bozukluğu olan veya kemik kırılmasına yol açan fibröz displazinin teşhis edilmesi için ilk olarak hastanın klinik öyküsü alınmaktadır. Fiziki muayene sonrasında kemik büyümesini izlemek için röntgen, BT ve MR gibi görüntüleme yöntemleri istenmektedir. Bazen vücudun etkilenen bölgeleri belirlemek için kemik izotop taraması yapılmaktadır. Gerekli durumlarda laboratuvarda incelenmek üzere biyopsi de istenebilmektedir.

Fibröz Displazi Tedavisi Nasıl Yapılır?

Fibröz displazide hastalığı tamamen ortadan kaldıran standart bir tedavi programı bulunmamaktadır. Tedavinin amacı ağrıyı kontrol etmek, kırıkları önlemek, deformiteleri düzeltmek, fonksiyonları korumak ve eşlik eden endokrin veya metabolik bozuklukları tedavi etmektir. Hastanın yaşına, lezyonların sayısına ve yerleşimine, ağrı düzeyine, kırık veya deformite varlığına göre planlanan tedaviler şunlardır:

• İlaç Tedavisi: Fibröz displazide ilaç tedavisinin temel amacı,özellikle kemik ağrısının kontrolüdür. Ağrı tedavisinde hastanın durumuna göre analjezikler kullanılabilir. Bisfosfonatlar bazı hastalarda orta veya şiddetli kemik ağrısının kontrolünde kullanılabilir. 
• Cerrahi Tedavi: Cerrahi tedavi özellikle belirgin deformite, patolojik kırık, mekanik instabilite, fonksiyon kaybı veya belirli kraniyofasiyal komplikasyonlarda gündeme gelir.
• Kırık Tedavisi: Fibröz displazi zemininde gelişen kırıkların tedavisi normal kemikte gelişen kırıklardan farklı planlanabilir.
• Fizik Tedavi ve Egzersiz: Fizik tedavi, hastanın kas gücünü, eklem hareket açıklığını, denge ve fonksiyonel kapasitesini korumaya yardımcı olabilir.

Fibröz Displazi Tedavisinde Kullanılan Teknolojiler Nelerdir? 

Gelişen tıp teknolojileri, fibröz displazili hastaların hem tanı hem de cerrahi tedavi süreçlerinde daha güvenli ve etkili sonuçlar alınmasını sağlamaktadır. Fibröz displazi tedavisinde kullanılan tıbbi teknolojiler şunlardır:

• Üç Boyutlu (3D) Modelleme ve Planlama: Yüz ve kafatası kemiklerindeki deformitelerin cerrahi öncesinde bilgisayar ortamında hassas bir şekilde simüle edilmesini sağlar.
• Navigasyonlu Cerrahi Sistemler: Cerrahi müdahale sırasında lezyonlu dokunun milimetrik hassasiyetle temizlenmesine ve sağlıklı dokuların korunmasına yardımcı olur.
• Sentetik Kemik Greftleri ve Biyomateryaller: Lezyon temizlendikten sonra oluşan kemik boşluklarının doldurulmasında kullanılan yeni nesil doku dostu malzemelerdir.

Fibröz Displazi Kafatasını Etkilerse Ne Olur?

Kafatası ve yüz kemiklerinin tutulduğu kraniyofasiyal fibröz displazi, hastalığın önemli klinik formlarından biridir. Kemiklerdeki genişleme yüz asimetrisine, kozmetik değişikliklere veya çiğneme problemlerine yol açabilir. Lezyonun kafa tabanı ve optik sinir çevresindeki anatomik yapılara yakınlığı nedeniyle görme ve işitme fonksiyonları açısından da değerlendirme gerekebilir. Görme kaybı veya hızlı ilerleyen nörolojik bulgular geliştiğinde acil ve multidisipliner değerlendirme gerekir.

Fibröz Displazi İçin Hangi Doktora Gidilir?

Fibröz displazinin değerlendirilmesi çoğu zaman ortopedi ve travmatoloji uzmanlığı ile başlar. Ancak hastalığın yaygınlığına ve tutulan bölgelere göre endokrinoloji, radyoloji, fizik tedavi ve rehabilitasyon, ağız-diş-çene cerrahisi, kulak burun boğaz, göz hastalıkları ve gerektiğinde diğer branşların değerlendirmesi gerekebilir.

Fibröz Displazi Hakkında Sık Sorulan Sorular

Fibröz Displazi İlerler mi?

Lezyonlar özellikle çocukluk ve ergenlik döneminde büyüyebilir ve iskelet gelişiminin tamamlanmasına kadar klinik olarak daha belirgin hale gelebilir. Erişkinlik döneminde hastalığın yeni kemiklerde ortaya çıkması veya hızlı ilerlemesi daha az tipik olmakla birlikte, mevcut lezyonların oluşturduğu deformite, ağrı veya mekanik problemler devam edebilir.

Fibröz Displazi Kansere Dönüşür mü?

Fibröz displazinin malign dönüşümü çok nadirdir.

Fibröz Displazide Fosfat Düşüklüğü Neden Olur?

Bazı fibröz displazi hastalarında lezyonlardan FGF23 üretimi artabilir. FGF23, böbreklerden fosfat atılımını artırarak kandaki fosfat düzeyinin düşmesine neden olabilir.

Fibröz Displazide Biyopsi Gerekir mi?

Her hastada kemik biyopsisi yapılması gerekmez. Tipik klinik ve radyolojik bulguların bulunduğu olgularda tanı görüntüleme ile konulabilir.

Fibröz Displazide Genetik Test Yapılır mı?

Fibröz displazi ile ilişkili GNAS mutasyonları çoğunlukla mozaik ve somatik olduğundan, kanda yapılan standart genetik testin negatif olması hastalığı dışlamaz.

Fibröz Displazi Çocuklarda Görülür mü?

Evet. Fibröz displazi genellikle çocukluk veya genç erişkinlik döneminde fark edilir. Bununla birlikte hastalığın ilk kez erişkinlik döneminde saptanması da mümkündür.

Fibröz Displazi Kemik Ağrısı Yapar mı?

Evet. Kemik ağrısı fibröz displazinin önemli klinik bulgularından biridir. Ağrının mekanizması yalnızca kemik dokusundaki yapısal değişikliklerle açıklanmaz; lezyonun aktivitesi, mekanik yüklenme, deformite ve eşlik eden komplikasyonlar da ağrının ortaya çıkmasına katkıda bulunabilir.

Fibröz Displazi Kırığa Neden Olur mu?

Evet. Fibröz displazi bulunan kemik dokusu normal kemiğe kıyasla mekanik olarak daha zayıf olabilir. Bu durum özellikle yük taşıyan kemiklerde deformite ve kırık riskini artırabilir.

Fibröz Displazi Anne Babadan Çocuğa Geçer mi?

Hastalık genetik bir mutasyon sonucu oluşsa da kalıtsal değildir ve ebeveynlerden çocuklara aktarılmaz.

Fibröz Displazi Kırıkları Nasıl Tedavi Edilir?

Oluşan kırıklar, normal kemik kırıklarına benzer şekilde alçı veya cerrahi sabitleme (plak, çivi) yöntemleriyle tedavi edilir.

Fibröz Displazide Ameliyat Gerekir mi?

Her hastada ameliyat gerekmez. Belirgin deformite, kırık, mekanik instabilite, fonksiyon kaybı veya belirli kraniyofasiyal komplikasyonlarda cerrahi tedavi değerlendirilebilir.

Fibröz Displazi Görme Kaybına Neden Olur mu?

Kraniyofasiyal fibröz displazi optik sinir ve çevresindeki anatomik yapılara yakın yerleştiğinde görme fonksiyonları açısından değerlendirme gerekebilir.

Fibröz Displazide Spor Yapılabilir mi?

Birçok hasta uygun egzersiz programına katılabilir. Ancak yük taşıyan kemiklerde ciddi lezyon, deformite veya kırık riski varsa yüksek darbeli sporlar ve aşırı yüklenmelerden kaçınılması gerekebilir.