Wilson Hastalığı Nedir? Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Wilson hastalığı, vücudun bakır metabolizmasında bozukluklara yol açan genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, bakırın vücutta birikmesine neden olarak karaciğer, beyin ve diğer organlarda ciddi hasarlara yol açabilir. Wilson hastalığı, ATP7B genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu makalede, Wilson hastalığının ne olduğunu, belirtilerini, tanı yöntemlerini ve tedavi seçeneklerini detaylı bir şekilde ele alacağız.

Wilson Hastalığı Nedir?

Wilson hastalığı, bakırın vücutta düzgün bir şekilde atılamaması sonucu ortaya çıkan bir metabolik bozukluktur. Normalde, bakır vücutta çeşitli biyokimyasal reaksiyonlarda kullanılır ve fazlası safra yoluyla atılır. Ancak Wilson hastalığı olan bireylerde, bu süreç düzgün işlemez ve bakır vücutta birikmeye başlar. Bu birikim, özellikle karaciğer ve beyinde ciddi hasarlara yol açabilir.

Wilson Hastalığının Belirtileri

Wilson hastalığının belirtileri, bakırın biriktiği organlara bağlı olarak değişiklik gösterebilir. İşte en yaygın belirtiler:

• Karaciğer Belirtileri: Karaciğer yetmezliği, hepatit, karaciğer sirozu, sarılık.
• Nörolojik Belirtiler: Titreme, kas sertliği, konuşma bozuklukları, yutma güçlüğü, koordinasyon problemleri.
• Psikiyatrik Belirtiler: Depresyon, anksiyete, kişilik değişiklikleri, psikoz.
• Diğer Belirtiler: Anemi, böbrek taşları, eklem ağrıları, kalp problemleri.

Wilson Hastalığının Tanısı

Wilson hastalığının tanısı, genellikle bir dizi test ve inceleme ile konur. İşte tanı sürecinde kullanılan başlıca yöntemler:

• Kan Testleri: Serum seruloplazmin düzeyi, bakır düzeyi ve karaciğer fonksiyon testleri.
• İdrar Testleri: 24 saatlik idrarda bakır atılımı ölçümü.
• Göz Muayenesi: Kayser-Fleischer halkası adı verilen bakır birikimi gözlemlenebilir.
• Genetik Testler: ATP7B genindeki mutasyonların tespiti.
• Karaciğer Biyopsisi: Karaciğerdeki bakır birikiminin doğrudan ölçülmesi.

Wilson Hastalığının Tedavi Yöntemleri

Wilson hastalığının tedavisi, bakır birikimini azaltmayı ve vücuttaki bakır seviyelerini kontrol altında tutmayı amaçlar. Tedavi süreci genellikle ömür boyu devam eder ve birkaç farklı yöntem içerir.

İlaç Tedavisi

Wilson hastalığının tedavisinde kullanılan başlıca ilaçlar şunlardır:

• Şelatörler: Bu ilaçlar, vücuttaki fazla bakırı bağlayarak idrar yoluyla atılmasını sağlar. Penisilamin ve trientin, en yaygın kullanılan şelatörlerdir.
• Çinko Tuzları: Çinko, bağırsaklarda bakır emilimini azaltarak vücuttaki bakır seviyelerini kontrol altında tutar. Çinko asetat ve çinko sülfat, bu amaçla kullanılan başlıca çinko tuzlarıdır.

Beslenme ve Diyet

Wilson hastalığı olan bireylerin, bakır içeriği yüksek gıdalardan kaçınmaları önemlidir. İşte dikkat edilmesi gereken bazı beslenme önerileri:

• Bakır İçeriği Yüksek Gıdalardan Kaçınma: Karaciğer, deniz ürünleri, çikolata, mantar, fındık gibi bakır içeriği yüksek gıdalardan uzak durulmalıdır.
• Bakır İçermeyen Su Kullanımı: İçme suyu ve yemek pişirme suyu bakır içermemelidir. Bu amaçla bakır içermeyen su filtreleri kullanılabilir.

Karaciğer Nakli

İleri evre Wilson hastalığı olan ve karaciğer yetmezliği gelişen hastalarda, karaciğer nakli gerekebilir. Karaciğer nakli, hastalığın ilerlemesini durdurabilir ve hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.

Psikolojik ve Nörolojik Destek

Wilson hastalığı, nörolojik ve psikiyatrik belirtilerle de kendini gösterebilir. Bu nedenle, hastaların psikolojik ve nörolojik destek almaları önemlidir. Psikoterapi, ilaç tedavisi ve rehabilitasyon programları, hastaların yaşam kalitesini artırmada etkili olabilir.

Wilson Hastalığı ile Yaşam

Wilson hastalığı, ömür boyu süren bir tedavi gerektirir. Ancak, doğru tedavi ve yaşam tarzı değişiklikleri ile hastalar normal bir yaşam sürdürebilirler. İşte Wilson hastalığı ile yaşamı kolaylaştıracak bazı ipuçları:

• Düzenli Kontroller: Düzenli doktor kontrolleri ve laboratuvar testleri, hastalığın ilerlemesini izlemek ve tedavi planını güncellemek için önemlidir.
• İlaç Kullanımı: İlaçlar düzenli olarak ve doktorun önerdiği şekilde kullanılmalıdır. İlaçların aksatılması, bakır birikiminin yeniden başlamasına neden olabilir.

12 Haziran 2024