ONLİNE İŞLEMLER
Orak hücre anemisi, ebeveynlerden genler yoluyla aktarılan (kalıtsal), yaşam boyu süren bir kan bozukluğu olarak tanımlanmaktadır.
Orak hücre anemisi, kırmızı kan hücresinin hemoglobin adı verilen bir kısmını etkilemektedir. Oksijenin vücudun farklı bölgelerine taşınmasına yardımcı olmaktadır. Normal kırmızı kan hücreleri yuvarlak, pürüzsüz ve vücutta kolayca hareket etmektedir.
Orak hücre anemisi, genetik bir bozukluk sonucu kırmızı kan hücrelerinin yarım ay ya da "orak" şeklini almasına neden olan bir kan hastalığıdır. Bu özel şekil, hücrelerin damar içinde sıkışmasına yol açabilmekte ve bu da ciddi komplikasyonlara neden olabilmektedir.
Orak hücreli aneminin ortaya çıkma durumu genellikle 6 aylıkken gözlemlenebilmektedir. Her bireyde farklı şekillerde ve şiddetlerde ortaya çıkabilmektedir. Ayrıca, hastalık belirtileri zamanla evrilebilmektedir. Belirtileri şu şekilde belirtilmektedir
Anemi: Orak hücre şeklindeki kırmızı kan hücreleri, normal hücrelere göre daha hızlı bozulabilmekte ve yaşam süreleri kısalmaktadır. Normal şartlar altında kırmızı kan hücrelerinin ömrü yaklaşık 120 gün iken, orak hücrelerde bu süre genellikle 10 ila 20 gün arasında değişmektedir. Bu da kırmızı kan hücresi sayısında azalmaya (anemi) yol açmaktadır.
Kırmızı kan hücrelerinin eksik olması vücudun yeterli oksijen alamamasına sebep olmaktadır. Bu durumda kişide yorgunluk hissine neden olabilmektedir.
Yorgunluk ve Halsizlik: Aneminin en yaygın belirtisi yorgunluk ve halsiz olma durumudur.
Ağrı Atakları: Orak şeklindeki hücreler kan damarlarını tıkayabilmektedir. Bu, özellikle kemiklerde şiddetli ağrılara neden olabilmektedir.
Sarı Cilt ve Göz Beyazları: Bu, vücudun kırmızı kan hücrelerini normalden daha hızlı yıkması (hemoliz) nedeni ile oluşmaktadır.
El ve Ayaklarda Şişlik: Genel olarak ellerde ve ayaklarda meydana gelen ağrı ve şişlikle karakterizedir ve genellikle genç bebeklerde görülmektedir.
Sık Enfeksiyonlar: Orak hücre anemisi olan bireylerin bağışıklık sistemi zayıflamaktadır.
Gecikmiş Büyüme: Yetersiz oksijen taşıma kapasitesi, çocuklarda büyüme ve gelişme geriliğiyle sonuçlanabilmektedir.
Görsel Problemler: Orak hücrelerin retina damarlarını tıkaması, görme sorunlarına sebep olabilmektedir.
Nefes Darlığı: Dolaşım sorunları ve oksijen eksikliği nefes darlığı görülebilmektedir.
Orak hücre, genetik bir kusurdan kaynaklanan kalıtsal bir rahatsızlıktır. Bir bireyin orak hücre hastalığı ile doğabilmesi için, her iki ebeveynden de bu hastalığa yol açan geni miras alması gerekmektedir.
Sadece bir ebeveyninden bu geni alan bireyler hastalığı göstermez ve "taşıyıcı" olarak adlandırılmaktadır. Eğer iki taşıyıcı birlikte çocuk sahibi olursa, çocuklarının orak hücre hastalığına sahip olma riski daha yüksektir.
Sonuç olarak; orak hücre anemisinin temel sebebi, hemoglobin adı verilen oksijen taşıyan proteinin anormal bir formunun üretilmesidir. Genetik olarak aktarılmakta ve bu yüzden aile geçmişi bu hastalığın teşhisinde önemli bir rol oynamaktadır.
Orak hücreli anemisi, Amerika Birleşik Devletleri'nde nispeten az rastlanan bir rahatsızlıktır. Ancak, yaklaşık 100.000 bireyi etkisi altına almaktadır.
Genellikle, yıllardan beri sıtma riski olan bölgelerden gelen atalara sahip olan ve bu sayede anemiye karşı belirli bir koruma sağlayabilen bir gen taşıyan kişilerde görülmektedir. Yalnızca bu gen, orak hücreli anemiye yol açabilmektedir. Genel olarak; Güney Avrupa, Orta Doğu ve Güney Asya kökenli kişilerde de görülebilmektedir.
Orak hücreli anemi hastalığı, belirli kan testleri ile teşhis edilebilmektedir. Eğer orak hücre hastalığı için genetik bir eğilim varsa, hematoloji uzmanı yakın aile bireylerinizin de test edilmesini tavsiye edebilmektedir. Bu, anne, baba, çocuklar ve erkek ya da kız kardeşleri kapsamaktadır. Bu önerinin sebebi, orak hücre genini taşıma olasılığının %50 olmasıdır.
Tedavilerin çoğu semptomları hafifletmeyi veya komplikasyonları önlemeyi amaçlamaktadır. Orak hücre anemisi, ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen genetik bir hastalıktır. Erken teşhis ve uygun tedavi ile hastaların yaşam kalitesi artırılabilmektedir.
Orak hücre anemi teşhisi konulmuş ve aşağıdaki belirtiler varsa bir uzmana başvurulması önerilmektedir.
Hücrelerin damarları tıkaması sonucu orak hücre anemisinin bazı komplikasyonları; orak hücre krizleri, akut göğüs sendromu, el-ayak sendromu, enfeksiyonlar, inme ve kemik sorunları gibi birçok organı etkileyebilmektedir.
12 Ekim 2023