Nörofibromatozis (NF) Nedir?

Nörofibromatozis Nedir?

Nörofibromatozis (NF), sinir dokusunda tümörlerin oluşmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu tümörler genellikle iyi huyludur, ancak bazı durumlarda malign (kötü huylu) olabilirler. NF, vücudun çeşitli bölgelerinde, özellikle de cilt, sinir sistemi ve kemiklerde belirgin etkiler yaratabilir. Nörofibromatozis, genellikle çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde teşhis edilir ve yaşam boyu süren bir durumdur.

Nörofibromatozis Türleri

Nörofibromatozis, üç ana türde sınıflandırılır:

• NF1 (Nörofibromatozis Tip 1): En yaygın türdür ve genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir. Ciltte kahverengi lekeler (café-au-lait lekeleri) ve sinir dokusunda tümörler (nörofibromlar) ile karakterizedir.
• NF2 (Nörofibromatozis Tip 2): Daha nadir görülen bir türdür ve genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde teşhis edilir. İşitme kaybı, denge sorunları ve beyin tümörleri ile ilişkilidir.
• Schwannomatozis: En nadir türdür ve genellikle yetişkinlik döneminde teşhis edilir. Ağrılı schwannomlar (sinir kılıfı tümörleri) ile karakterizedir.

Nörofibromatozis Belirtileri

NF'nin belirtileri, türüne ve hastalığın şiddetine bağlı olarak değişiklik gösterebilir. İşte her tür için yaygın belirtiler:

NF1 Belirtileri

• Ciltte kahverengi lekeler (café-au-lait lekeleri)
• Deride veya sinir dokusunda nörofibromlar
• Optik gliom (göz sinirinde tümör)
• İskelet anormallikleri (skolyoz, kemik deformiteleri)
• Öğrenme güçlükleri

NF2 Belirtileri

• İşitme kaybı
• Denge sorunları
• Beyin tümörleri (özellikle vestibüler schwannomlar)
• Görme sorunları
• Kas güçsüzlüğü veya felç

Schwannomatozis Belirtileri

• Ağrılı schwannomlar
• Kronik ağrı
• Kas güçsüzlüğü
• Uyuşma veya karıncalanma

Nörofibromatozis Tanısı

Nörofibromatozis tanısı, genellikle klinik değerlendirme ve genetik testler ile konur. Tanı sürecinde şu yöntemler kullanılabilir:

• Fiziksel Muayene: Doktor, ciltteki lekeler ve nörofibromlar gibi belirgin belirtileri kontrol eder.
• Görsel Testler: MRI ve CT taramaları, beyin ve omurilikteki tümörleri tespit etmek için kullanılır.
• Genetik Testler: NF1, NF2 veya schwannomatozis gen mutasyonlarını tespit etmek için genetik testler yapılabilir.

Nörofibromatozis Tedavisi

NF'nin kesin bir tedavisi yoktur, ancak belirtileri yönetmek ve komplikasyonları önlemek için çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur. Tedavi planı, hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak kişiselleştirilir.

Medikal Tedavi

Medikal tedavi, ağrı yönetimi ve tümör büyümesini kontrol altına almak için kullanılabilir. Örneğin:

• Ağrı Kesiciler: Kronik ağrıyı hafifletmek için kullanılır.
• Antikonvülsanlar: Epilepsi nöbetlerini kontrol altına almak için kullanılır.
• Hedefe Yönelik Tedaviler: Tümör büyümesini yavaşlatmak için belirli genetik hedeflere yönelik ilaçlar kullanılabilir.

Cerrahi Tedavi

Cerrahi müdahale, büyük veya semptomatik tümörlerin çıkarılması için gerekli olabilir. Cerrahi tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

• Tümör Rezeksiyonu: Büyük veya semptomatik tümörlerin cerrahi olarak çıkarılması.
• Ortopedik Cerrahi: İskelet anormalliklerini düzeltmek için cerrahi müdahaleler.
• Görme ve İşitme Cerrahisi: Görme veya işitme kaybını düzeltmek için cerrahi müdahaleler.

Rehabilitasyon ve Destek

Rehabilitasyon ve destek hizmetleri, NF hastalarının yaşam kalitesini artırmak için önemlidir. Bu hizmetler şunları içerebilir:

• Fizik Tedavi: Kas güçsüzlüğü ve hareket sorunlarını yönetmek için fizik tedavi.
• Psikolojik Destek: Hastaların duygusal ve psikolojik ihtiyaçlarını karşılamak için danışmanlık ve terapi.
• Eğitim Desteği: Öğrenme güçlükleri olan çocuklar için özel eğitim programları.

6 Haziran 2024