Kalp pilleri ani ölümleri önlüyor

Çocuklarda ve gençlerde ani ölümler erişkinlerde olduğu gibi büyük oranda kalp kökenlidir. Ancak erişkinlerden farklı olarak gençlerde ani ölümlerin çoğu genetik kökenlidir. Erişkinlerde ise kalp krizi ya da ana atardamarın yırtılmasına bağlı ani ölümler daha sıktır. Dolayısıyla görüldüğü yaş grubuna göre bu hastalıklarda farklı etkenler sorumludur, bu nedenle değerlendirilmesi farklı uzmanlık eğitimlerini gerektirir. Çocuklar ve gençlerde çok farklı aritmiler yani ritim bozuklukları görülebilir. Bunların bir kısmı sonradan gelişse de, diğer kısmı da doğumsal ya da genetik kökenlidir. Bu hastalıkların teşhis, takip ve tedavisi ise çocuk kardiyoloji eğitimi sonrası çocuk elektrofizyoloji eğitimi alan hekimler tarafından gerçekleştirilir. Ani ölüme yol açabilen aritmiler, özellikle genç yaş grubunda çok büyük sıklıkla genetik kökenlidir. Bu nedenle, yakınlarında genç yaşta ani ölüm görülen kişilerin önemli kısmında da ani ölüm tehlikesi vardır. Maalesef toplumumuz, zaman zaman haberlere de yansıyan, spor yaparken veya bazen eforla ilişkisiz olabilen çocuk ve genç yaş ani ölümlerine nasıl yaklaşılması gerektiği konusunda yeterince eğitimli değildir. Uzmanlar tarafından da yeterince uyarılmazlar ise, genç yaşta kaybedilen bir insanın matemi ile aileler yapmaları gerekeni genellikle ihmal ederler. Böyle bir durum görülen ailelerin mutlaka çocuk elektrofizyoloğu tarafından değerlendirilmeleri gerekir. Bu eksiklik de ne yazık ki yine aynı ailede farklı bireylerin erken yaşta kaybedilmesine vesile olur. 

BAYILMALARA DİKKAT!

35 yaş altı ölüm görülen ailelerde, çocuk ve 21 yaş altı gençler çocuk elektrofizyolojide, daha büyük yaşta ise de erişkin elektrofizyolojide deneyimli bir hekim tarafından mutlaka değerlendirilmelidir. Bunun için, genellikle EKG, ekokardiyogram gibi tetkiklerin yanında bazen efor testi ya da 24 saatlik ritim holteri gibi ek incelemeler de gerekir. Genetik kökenli kalp ritim hastalığı olma ihtimali olanlarda ise genetik test de yapılması gerekir. Aslında bu tür ailelerin taranmasında ani ölüm ile kaybedilen kişiye moleküler otopsi yapılması çok kıymetli olacaktır. Ancak bu inceleme maalesef ülkemizde farklı sebeplerle henüz yapılmamaktadır. Ani ölümle kaybedilen kişiden alınacak küçük bir miktar kan veya doku örneği vasıtası ile elde edilecek DNA’da yapılan inceleme ile ani ölümlerin yaklaşık yarısının sebebi genetik olarak saptanabilir. Bu şekilde tespit edilen DNA bozukluğu, ailedeki diğer bireylerde de bakılarak aynı hastalık ve dolayısıyla ani ölüm riski taşıyıp taşımadığı değerlendirilebilir. Bu şekilde benzer bir durumun olup olmadığı daha net bir şekilde anlaşılabilir. Çünkü bu şekilde ölenlerin yakınlarında yapılan kardiyolojik testler normal sonuç verse de, halk arasında gizli kalp denilen ve kökeni genellikle genetik olan kalp ritim hastalıkları olma ihtimali vardır. Bu nedenle yakın gelecekte moleküler otopsinin ülkemizde gündeme girmesini umuyoruz. Ani ölüm bazen ön bulgular verebilir. Mesela bayılmaların bir kısmı, özellikle efor, korku ve aşırı heyecan gibi durumlarda gerçekleşiyorsa bunu tehlike işareti olarak almak gerekir. Bu tür bayılmalar genellikle aşırı adrenalin salındığı sırada olur ve kalpte oluşan bir elektrik fırtınası ile kalp durur ve olay daha uzun sürerse ani ölüm gerçekleşir. Bu sırada ambulans gelene kadar ara vermeden yapılacak kalp masajı hayat kurtarılmasına vesile olabilir. Maalesef acil müdahale eğitimi ülkemizde yeterince verilmediğinden çoğu durumda hasta, bu tehlikeli bayılma olayının devam etmesi ile genellikle kaybedilir.

AİLELER KABULLENEMİYOR

Bu genetik kökenli aritmi sendromlarının tanısı bazen ekokardiyogram gibi nispeten kolay bir tetkik ile konabilse de (ki hipertrofik kardiyomiyopatide genellikle bu mümkündür) her zaman teşhis bu kadar kolay değildir. Hipertrofik kardiyomiyopati hastalığı kalp kasında kalınlaşmaya yol açarak tehlikeli aritmilere alt yapı hazırlar. Ancak diğer bazı genetik aritmi sendromlarında, bazen tekrarlayan EKG veya holter gibi tetkikler ile, bazen de genetik testler ile teşhis konabilmektedir. Bazı hastalarda ise genetik test normal çıksa bile hastalık olabilir. Çünkü genetik testler ancak bilinen genetik alt yapıya bakar, oysa ki insan genomunun tamamı henüz ayrıntılı olarak aydınlatılabilmiş değildir. Bazı tehlikeli görüntü veren bayılmaları olan hastalarda ise deri altına yerleştirilen bir EKG kayıt cihazı ile bir sonraki olay sırasında kaydedilen EKG incelenerek teşhis konur. Bu küçük ama önemli cihazların 3 yıl civarında pil ömrü vardır ve seyrek olarak yaşanan tehlikeli bayılmalar esnasında ritim bozukluğu olup olmadığını kesin olarak gösterir. Bu tür hastalıların yakınlarında ve özellikle anne ve babalarında sık görülen bir yanılgı vardır. Zaman zaman teşhis konulduktan sonra kabullenmekte zorluk çekerler. Özellikle çocukta henüz bir bayılma olmamış ise ve erken teşhis ile yakalanmış ise, ebeveynlerin hastalığın olduğuna ikna olmazlar ve bu nedenle gerekli tedavinin başlatılması konusunda ciddi bilgilendirmeye ihtiyaçları vardır. Aksi taktirde tedavi reddedilerek çocuğun ya da gencin hayatı tehlike altında devam eder. Oysa bu tür hastalıklarda uygun tedaviler ile ani ölüm riski çok ciddi oranda düşürülebilir.

GENETİK TESTLERLE TANI KONABİLİR

Genç yaşlardaki bayılmaların aslında büyük çoğunluğu ani tansiyon düşmesi veya kalp yavaşlaması ile kendini gösteren daha az tehlikeli durumlardır. Genetik aritmi sendromları daha nadirdir. Bazı durumlarda da epilepsi ya da sara nöbeti zannedilen hastaların bir kısmı yanlış bir yaklaşım olarak nörologlar tarafından takip edilir. Bu çok tehlikeli bir durumdur çünkü altta yatan tehlikeli kalp hastalığı tedavi edilmediği için hastanın ani ölüm tehlikesi devam etmektedir. Dolayısı ile hayati riski ortadan kaldırmak için, tüm çocuk ve genç hastalarda dış görünüşü ile çok tipik sara nöbeti olmayan bayılmalar öncelikle nörolog değil, çocuk kardiyoloji/ elektrofizyoloji uzmanları tarafından değerlendirilmelidir. Aksi takdirde hastaya birçok gereksiz nörolojik tetkikler yapılır ve önemli kalp teşhisi de gecikebilir. Ani ölüme yol açan hastalıkların tedavisi bu genç yaş grubunda eğitimli çocuk elektrofizyoloji uzmanları tarafından yapılır. Bu hastaların genellikle uzun yıllar ya da hayat boyu ilaç kullanması ve bazı ciddi hayat modifikasyonları yapmaları gerekir. Bazı hastalara ise şok veren kalp pilleri olarak da tanınan defibrilatör takılması gerekir. Bu cihazlar ani kalp durması durumunda otomatik olarak devreye girer; şok vererek ritmi normale döndürür ve hastanın hayata dönmesine vesile olur. Hangi hastanın, hangi şekilde tedavi edilmesi gerektiği ve nasıl takip edilmesi gerektiği çok hassas bir konudur ve kesinlikle elektrofizyoloji eğitimi almamış olan çocuk ya da erişkin kardiyologlarının bu hastaların bu tür kritik kararlarını vermemesi gerekir. Çoğu hastada genetik aritmi hastalıklarının tanısı genetik testler ile ortaya konabilir. Bunun için bu konularda eğitimli elektrofizyologların ve genetikçilerin ekip halinde çalışması gerekir. Genetik test, kan sayımı gibi basit bir test değildir. Çıkan sonuçlar ancak çok ciddi bilgi birikimi ile yorumlanabilir. Onun için bu tür testlerin her yerde yapılmaya çalışılması da uygun değildir. Şu an ülkemizde en ayrıntılı genetik testler üniversitemiz bünyesinde uzman bir ekip tarafından yapılmaktadır. Uzman genetik ekip bizim gibi elektrofizyoloji deneyimi olan ve bu tür hastaları takip eden hekimler ile istişare ederek çalışmaktadır. Hastalarımıza dünyanın en gelişmiş ülkelerinde verilen hizmeti en üst düzeyde sunabilmekteyiz.