ONLİNE İŞLEMLER
Hemofili, bireyin doğuştan getirdiği ve kanamanın kontrol altına alınmasını zorlaştıran bir hastalıktır. Uygun tedavi alınmazsa, günlük yaşam kalitesini olumsuz yönde etkileyebilmektedir.
Hemofili, kanın gerektiği gibi pıhtılaşmaması sonucu oluşan bir kanama bozukluğudur. Hastalık koruyucu tedavi yöntemleriyle kontrol altına alınabilmektedir.
Uzun süren kanamalar genellikle hemofili belirtisi olabilmektedir. Ayrıca, hemofili belirtileri arasında şunlar yer almaktadır:
Morarma: Hemofilik kişiler, normalden daha kolay ve sık bir şekilde vücutları morarabilmektedir. Hafif bir çarpma veya darbe sonucunda bile deri altında morluklar oluşabilmektedir.
Küçük Yaralanmalardan Sonra Kanama: Hemofili hastalarında küçük kesikler, çürükler ya da diş eti kanamaları gibi basit yaralanmalarda bile aşırı kanama görülebilmektedir.
Eklem Şişmesi ve Ağrısı: Eklem içinde kan birikmesi nedeniyle eklem şişebilmekte ve bu şişme ağrıya yol açabilmektedir. Özellikle diz, dirsek ve ayak bileği gibi büyük eklem bölgeleri etkilenebilmektedir.
Yumuşak Doku Şişmesi: Yaralanma veya darbeye maruz kalan bölgelerde, özellikle kaslarda ve deri altındaki yumuşak dokularda şişme görülebilmektedir.
Şişmiş ve Ağrılı Kaslar: Bu hastalar, kanamaların sonucunda kaslarda ağrı ve şişme yaşayabilmektedir.
Ameliyat veya Bir Prosedürden Kaynaklanan Kanama: Cerrahi müdahaleler veya diş çekimi gibi tıbbi prosedürler sırasında aşırı kanama riski taşımaktadırlar.
Burun Kanaması: Hemofili hastaları sıklıkla burun kanaması yaşayabilmektedir. Bu kanamalar bazı durumlarda uzun sürebilmektedir.
Ayrıca, bazı hemofili vakalarında, özellikle eklem çevresindeki bölgelerde görünmeyen iç kanamalar meydana gelebilmektedir. Bu tür kanamaların belirtileri şu şekildedir:
Ağrı: Hasta, iç kanama sonucu oluşan basınç nedeni ile ağrı hissedilebilmektedir.
Karıncalanma: Kanamanın etkilediği bölgede karıncalanma veya uyuşma hissi yaşanabilmektedir.
Sıcaklık Hissi: Kanamalı bölge daha sıcak hissedebilir, çünkü iltihaplanma ve kan birikimi yerel sıcaklık artışına neden olabilmektedir.
Hemofili genetik bir hastalıktır. Ailenin genleri yolu ile nesilden nesile aktarılmaktadır. Genetik kusur X kromozomunda meydana geldiğinden, kadınlar hemofili taşıyıcılarıdır. Ancak, bu bozukluğa nadiren yakalanırlar. Hemofili neredeyse yalnızca erkeklerde görülmektedir.
Hemofili, kanın pıhtılaşma yeteneğini etkileyen bir hastalıktır olup, birkaç türde ortaya çıkmaktadır. Fakat yaygın olarak iki ana türde görülmektedir. Bunlar; Hemofili A ve Hemofili B. Hemofili A, bazen klasik hemofili olarak da adlandırılmaktadır.
Bu durum, vücudun yeterli miktarda pıhtılaşma faktörü VIII üretememesi sonucu meydana gelmektedir. Hemofili B, pıhtılaşma faktörü IX'un eksikliğinden veya işlevsiz olmasından kaynaklanmaktadır. Hemofili A ve B'nin klinik belirtileri benzerlik göstermektedir. Fakat, neden oldukları pıhtılaşma faktörü eksiklikleri farklıdır. Bu iki tip, temelde bu faktörlerin eksikliğinden dolayı ayırt edilemektedir.
Şiddetli hemofili hastası çocuklara genellikle 1 yaşını doldurmadan teşhis konulmaktadır. Hastalığın hafif formlarını taşıyan kişiler, yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde bir kanama sorunu fark edene kadar hemofili hastası olduklarının farkında olmayabilirler.
Ailede hemofili öyküsü olan kişiler, doktorlara akrabaların hangi pıhtılaşma faktörünün eksik olduğunu söylemesi çok önemlidir. Çünkü çocuklarda da aynı faktör eksik olacaktır.
Tedavinin mevcut amacı faktör düzeylerini yükseltmek, kanama ataklarının sıklığını ve şiddetini azaltmak ve kanama komplikasyonlarını önlemektir. Bu, eksik pıhtılaşma faktörünün çocuğunu yaralanmasından veya kanama belirtileri göstermesinden hemen sonra damarına enjekte edilmesiyle yapılmaktadır.
Pıhtılaşma faktörü konsantresi, aynı zamanda "Faktör" olarak bilinmekte ve kurutulmuş toz formunda bir madde olarak bulunmaktadır. Kullanılmadan önce bu toz, suyla birleştirilerek sıvı bir formata dönüştürülmektedir. İnsan kan plazmasından elde edilen bazı bu tür ürünler "Plazma temelli faktör" olarak adlandırılmaktadır.
Rekombinant faktör olarak adlandırılan diğerleri laboratuvarda üretilmektedir. İnsan kanı proteinleri kullanılmamaktadır. Rekombinant ürünler insan kanı içermediğinden, bağışlanan kandan virüs bulaşma olasılığını önledikleri için çok daha güvenlidirler.
Hemofili kanın gerektiği gibi pıhtılaşmaması sonucu görülen bir kanama bozukluğudur. Hemofili ile doğanların pıhtılaşma faktörü yoktur ya da az miktardadır.
Pıhtılaşma faktörü normal kan pıhtılaşması için gerekli bir proteindir. Birkaç tip pıhtılaşma faktörü vardır. Bu proteinler kan pıhtılaşmasına yardım etmek üzere trombositlerle birlikte çalışmaktadır.
Çocuklarda hemofili varsa, bir yaralanma sonrasında başkalarına kıyasla kanaması daha uzun sürebilmektedir. Özellikle diz, ayak bileği ve dirsek olmak üzere içeriye doğru kanama görülebilmektedir. Hatta bu kanama organ ya da dokulara zarar vererek yaşamı tehdit edebilmektedir.
Çocuklarda hemofiliden şüphelenildiğinde ya da kanama sorunu gözlemlendiğinde doktor tarafından kişinin ve ailesinin tıbbi öyküsü alınmaktadır. Tanı için ayrıca fizik muayene ve kan testleri yapılmaktadır. Hemofilisi olan çocukların yaralanma ve kanamaya neden olabilecek şeylere karşı korunması gerekmektedir.
Genetik geçişli bir hastalık olan hemofili, etkin tedavilerle kontrol altına alınabilmektedir.
Hemofili hastaları veya hemofili şüphesi olan kişiler, tanı ve tedavi için Hematoloji uzmanına başvuru yapabilmektedir.
Hemofili taşıyıcıları olan anne adayları için tüp bebek yöntemi, hastalıksız bir çocuk sahibi olabilme imkanı tanımaktadır. Bebeğin hemofili olup olmadığı, gebeliğin 10. haftasında belirlenebilir. Bu teknik sayesinde, hemofili taşıyıcısı olan kadınlar, sağlıklı bir bebek dünyaya getirebilmektedirler.
Faktör 8 ve 9'un genetik kökenli eksikliği ya da işlev bozukluğu, kanın pıhtılaşma sürecini derinden etkileyen ve kişilerde tüm yaşam süresince sürdüren bir durumu tanımlamaktadır.
Bu sorunun kökeninde, bu faktörlerin bireylerde ya hiç olmaması ya da düzgün bir şekilde faaliyet göstermemesidir. Ayırıcı tanı sürecinde özellikle dikkate alınması gereken iki durum; von Willebrand hastalığı ve K vitamini eksikliğidir.
3 Ekim 2023