Doğumsal (Konjenital) Kalp Hastalıkları Nedir?

Doğumsal kalp hastalıkları, bebek anne karnındayken kalbin yapısında meydana gelen gelişim bozuklukları sonucu ortaya çıkan, kalbin fonksiyonunu etkileyen tıbbi durumlardır. Bu hastalıklar; kalp kapakçıklarında daralma, kalp odacıkları arasında delik, damarların yanlış yerleşimi gibi çeşitli anatomik sorunları içerebilir. Erken teşhis ve uygun tedavi yöntemleri sayesinde birçok doğumsal kalp hastalığı kontrol altına alınabilir. Pediatrik kardiyoloji alanında uzmanlaşmış ekipler tarafından yapılan detaylı muayene ve tetkikler, hastalığın türüne göre cerrahi ya da medikal müdahalelerin planlanmasını sağlar.

Doğumsal (Konjenital) Kalp Hastalıkları Nedir?

Doğumsal kalp hastalıkları, doğuştan var olan ve kalp ya da büyük damarların yapısal sorunlarını tanımlamaktadır. Bu hastalıklar birden fazla kalp yapısındaki sorunu kapsar ve fetüs gelişimi sırasında kalp ya da damarların düzgün oluşmamasıyla ortaya çıkmaktadır. Bu hastalıklarda kalbin oluşum sürecindeki bozukluklar, kanın normal dolaşımını engeller. Bu sorunlar hafif ya da ağır olabilir ve hepsi bir şekilde kan akışını etkiler. Belirtiler bazen doğumda veya kısa süre içinde görülür. Siyanotik tipler kandaki oksijen miktarını azaltarak ciltte maviye yakın bir görünüm oluşturabilir, asiyanotik tiplerse oksijen miktarını ciddi şekilde etkilemese de kanın doğru yönlendirilmemesine yol açabilir. Bu hastalıklar; kalp duvarlarındaki delikler, damar ya da kapak yapısındaki anomaliler gibi çok çeşitli form ve şiddetlerde olabilir. Erken tanı ve gelişen tedavi yöntemleri ile birçok hasta normal yaşama düzenine ulaşabilmektedir.

Bilgi ve Randevu Almak İçin Formu Doldurun

Doğuştan Kalp Hastalıkları Neden Olur?

Fetüsün organ gelişimi gebeliğin ilk 8 haftasında başlar ve bu dönemde doğumsal kalp hastalıkları da oluşabilir. Ailede doğuştan kalp hastalığı öyküsünün bulunması, insülin kullanan annelerin hamile kalması, gebeliğin erken döneminde ilaç kullanımı, radyasyona maruz kalınması veya kızamıkçık enfeksiyonu geçirilmesi gibi faktörler, bebekte kalp hastalığı gelişme riskini artırabilir. 

Doğumsal Kalp Hastalıkları Nelerdir?

Konjenital kalp hastalıkları, bebek henüz anne karnındayken gelişen bazı riskli durumlara bağlı olarak ortaya çıkabilir. Bu durumlar arasında gebelik sürecinde annenin sigara veya alkol kullanması, kontrolsüz diyabet (gebelik şekeri), uygun olmayan ilaç kullanımı ve annenin enfeksiyonlara maruz kalması yer almaktadır. Ayrıca düşük doğum ağırlığı, ileri anne yaşı ve annenin mevcut sağlık sorunlarının kontrolsüz olması da kalp anomalileri açısından risk oluşturur. Bu nedenle gebelik süreci boyunca annenin düzenli doktor takibinde olması, sağlıklı yaşam alışkanlıklarını benimsemesi ve olası risk faktörlerinden uzak durması önemlidir. Gebelikte bilinçsiz ilaç kullanımı, dengesiz beslenme ve fiziksel travmalardan kaçınmak da bebeğin kalp sağlığının korunmasına katkı sağlar. Doğumsal (Konjenital) kalp hastalıkları aşağıda listelenmektedir:

• Ventriküler Septal Defekt (VSD)
• Atrial Septal Defekt (ASD)
• Patent Duktus Arteriozus (PDA)
• Fallot Tetralojisi (TOF)
• Pulmoner Stenoz
• Aort Stenozu
• Koarktasyon Aort (Aort Koarktasyonu)
• Transpozisyon Büyük Arterler (TGA)
• Trunkus Arteriozus
• Triküspid Atrezi
• Ebstein Anomalisi
• Hipoplastik Sol Kalp Sendromu (HLHS) 

Ventriküler Septal Defekt (VSD)

Ventriküler Septal Defekt (VSD), kalbin iki alt odacığı olan karıncıklar (ventriküller) arasındaki duvarda açıklık bulunması durumudur. Doğumsal kalp hastalıkları arasında en sık rastlananlardan biri olup her 1000 canlı doğumdan yaklaşık 8’inde görülür. Normalde anne karnındaki gelişim sürecinde bu bölgedeki duvar doğumdan önce kapanır. Ancak kapanmayan durumlarda oksijen açısından zengin kan ile oksijeni düşük kan karışabilir ve bu durum kalpte basınç artışı ile birlikte oksijenlenmede azalmaya yol açabilir. Kalpteki bu delik nedeniyle, sol karıncıktan sağ karıncığa fazladan kan geçişi olur ve akciğerlere normalden fazla kan pompalanır. Bu durum, özellikle büyük deliklerde belirgin klinik şikayetlere yol açabilir. Ventriküler Septal Defekt (VSD) belirtileri aşağıda listelenmektedir:

• Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
• Büyüme ve gelişme geriliği
• Nefes darlığı ve hızlı solunum
• Sistolik üfürüm (kalbin kasılması sırasında duyulan üfürüm sesi)

Ventriküler Septal Defekt (VSD) Tanısı Nasıl Konur?

VSD şüphesinde ilk değerlendirme, fizik muayenede duyulan sistolik üfürüm ile yapılır. Kesin tanı ise ekokardiyografi ile konur. Ekokardiyografi sayesinde kalpteki delik sayısı, yeri, boyutu ve kan akış yönü belirlenebilir. Aynı zamanda VSD’ye bağlı olarak kalp boşluklarında oluşan yapısal değişiklikler de detaylı şekilde değerlendirilir.

Ventriküler Septal Defekt tedavisi, deliğin büyüklüğü ve yerleşimine göre planlanır. Çoğu vakada tedavi yaklaşık 4. aydan sonra gerçekleştirilir. Bazı hastalarda delik kendiliğinden kapanabileceği için düzenli takip yeterli olabilir. Ancak delik büyükse ve ciddi dolaşım bozukluğu oluşturuyorsa, cerrahi müdahale gerekir. Bu müdahale genellikle açık kalp ameliyatı ile gerçekleştirilir. Uygun vakalarda ise anjiyo ile şemsiye yöntemi kullanılarak kapatma işlemi yapılabilir.

Eğer hasta çok düşük kiloluysa veya eşlik eden başka kalp anomalileri varsa, doğrudan kapatma işlemi yerine, kalp-akciğer makinesi kullanılmadan uygulanan “pulmoner bantlama” yöntemiyle akciğere giden kan miktarı azaltılabilir. Tedavi edilmediği takdirde VSD, akciğer damar basıncında artışa ve zamanla kalp yetmezliğine neden olabilir.

Atrial Septal Defekt (ASD)

Atriyal septal defekt (ASD), kalbin kulakçıkları arasında doğuştan oluşan bir delik nedeniyle ortaya çıkan bir kalp hastalığıdır. Sağlıklı bir kalpte bu bölgede delik bulunmazken, ASD hastalarında bu açıklık oksijen açısından zengin kanın, oksijence fakir olan sağ kulakçığa geçmesine neden olur. Bu durum, kalpteki kan akışını etkileyerek zamanla çeşitli kalp problemlerine yol açabilir. ASD, genellikle belirti vermez ve çoğu zaman rutin muayenelerde ya da anormal kalp seslerinin fark edilmesiyle teşhis edilir. Delik, zamanla kendiliğinden kapanabilir, aynı kalabilir ya da nadiren genişleyebilir. ASD'nin nedeni her zaman net olarak belirlenemese de, genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin birlikte rol oynadığı düşünülmektedir.

Hamilelik sürecinde, bebeğin kalbinin oluşumu sırasında kalp duvarının tam olarak gelişmemesi sonucu ASD oluşabilir. Kalp gelişiminin erken evrelerinde meydana gelen bu yapısal bozukluk, doğumsal kalp hastalıklarının önemli bir kısmını oluşturur. Araştırmalar, konjenital kalp hastalıklarının yaklaşık %10’unun belirli genetik mutasyonlara veya ailesel faktörlere bağlı olduğunu göstermektedir. ASD gelişiminde etkili olabilecek başlıca risk faktörleri şunlardır:

• Genetik yatkınlık
• Annenin gebelikte kızamıkçık geçirmesi
• Gebelik döneminde sigara veya alkol kullanımı
• Diyabet
• Lupus gibi bazı otoimmün hastalıklar
• Çevresel toksinlere maruz kalma

Patent Duktus Arteriozus (PDA)

Doğum öncesinde her bebekte, kalpten çıkan iki ana atardamar arasında duktus arteriozus adı verilen bir bağlantı bulunur. Bu damar, normalde doğumdan sonraki ilk üç gün içinde kendiliğinden kapanır. Ancak bazı bebeklerde bu damar kapanmaz ve açık kalması durumuna Patent Duktus Arteriosus (PDA) denir.

Prematüre yani zamanından erken doğan bebeklerde PDA görülme riski daha yüksektir. Bu bebeklerde çoğu zaman damar, zamanla kendiliğinden ya da ilaç tedavisiyle kapanabilir. Buna karşın, zamanında doğan bebeklerde duktusun sonradan kendiliğinden kapanması nadiren gerçekleşir. 

PDA, açık kalan damar nedeniyle temiz kanın bir kısmının vücut yerine tekrar akciğerlere gitmesine yol açar. Bu durum, akciğer atardamarında basınç artışına ve kalpte yüklenmeye neden olur. Kalbin daha fazla çalışması, zamanla yorulmasına sebep olabilir.

Damarın çapı küçükse genellikle herhangi bir belirti görülmez. Bu tür vakalarda, rutin muayene sırasında duyulan üfürüm sayesinde tanı konabilir. Ancak damar genişse, bebeklik döneminde hızlı nefes alıp verme, emzirme sırasında terleme ve çabuk yorulma gibi belirtiler görülebilir. Ayrıca bu bebekler yeterince kilo alamayabilir. Fizik muayenede kalp yetersizliği bulguları ve üfürüm varsa PDA şüphesi doğar.

PDA’lı bebeklerde zatürre, bronşit gibi solunum yolu enfeksiyonlarına sık rastlanır. Ülkemizde çocuklar genellikle yalnızca hastalandığında doktora götürüldüğünden, PDA bulguları geç fark edilebilir. Özellikle ağlayan veya enfeksiyon geçiren bir bebekte üfürüm gibi bulgular ayırt edilemeyebilir. Bu nedenle tanı gecikebilir. Kesin tanı, çocuk kardiyoloji uzmanı tarafından yapılan muayene ve ekokardiyografi ile konulur.

Patent Duktus Arteriosus (PDA) Tedavisi

Prematüre bebeklerde bazı PDA vakaları ilaç tedavisiyle kapanabilir. Kapanmayan durumlarda öncelikli tedavi yöntemi, kasık damarından girilerek kateter yardımıyla açıklığın “tıkaç” veya “coil” adı verilen cihazlarla kapatılmasıdır. Eğer açıklık çok büyükse ve kateter yöntemi yeterli olmazsa, cerrahi müdahale ile damar bağlanarak kan geçişi durdurulur. Bu yöntem, özellikle geniş çaplı PDA vakalarında tercih edilir.

Fallot Tetralojisi (TOF)

Fallot Tetralojisi, bebeklerde görülen en yaygın siyanotik doğumsal kalp hastalıklarından biridir. Aynı zamanda mavi bebek hastalığı olarak anılmaktadır. Bu hastalıkta kalpte dört farklı yapısal bozukluk bir arada bulunur. Bunlar; ventriküler septal defekt (kalp karıncıkları arasında delik), aort damarının anormal yerleşimi (ata binen aort), sağ karıncık çıkış yolunda darlık ve sağ karıncık kasında kalınlaşmadır. Bu durum, kalbin yapısal olarak normalden sapmasına ve vücuda oksijen taşınmasında sorun yaşanmasına neden olur.

Bebeğin kalp gelişimi, gebeliğin ilk 6 ila 10. haftaları arasında tamamlanır. Kadınların çoğu hamile olduklarını fark ettiğinde, bebeğin kalbi büyük ölçüde şekillenmiş olur. Bu erken dönemde meydana gelen olumsuzluklar, doğuştan kalp hastalıkları açısından risk oluşturabilir. Genetik yatkınlığı olan bir bebekte; enfeksiyon, ilaç kullanımı, radyasyona maruz kalma, elektromanyetik etkenler, alkol, sigara, kirli hava gibi çevresel faktörler ya da annenin yetersiz beslenmesi gibi durumlar Fallot Tetralojisi gelişiminde etkili olabilir. Ancak bu nedenlerin hiçbiri tek başına kesin bir sebep olarak gösterilemez. Hastalığın oluşumunda genetik ve çevresel pek çok faktörün bir araya gelmesi rol oynar.

Fallot Tetralojisi, bazı bebeklerde doğumdan hemen sonra belirti vermeyebilir. Ancak ilk muayenede kalpte üfürüm duyulması, bu hastalığın ilk ipucu olabilir. Zamanla bebek büyüdükçe ciltte morarma fark edilebilir. Özellikle süt çocukluğu döneminde bu morarma belirginleşir ve bir yaşına gelindiğinde daha açık hale gelir. Ağlama veya dışkılama sonrası ani morarma ve kasılma yaşanabilir. Bu tabloya hipoksik atak adı verilir ve acil müdahale gerektirir. Kansızlık varsa demir tedavisi başlanmalı, atakların tekrarını önlemek için ilaç tedavisi uygulanmalıdır.

Bebek büyüdükçe el ve ayak parmaklarında çomak parmak (tırnak yataklarının kabarıklığı ve morarması) gelişebilir. Daha büyük çocuklarda sık yorulma, istirahat ihtiyacı ya da çömelerek dinlenme davranışı gözlemlenebilir. Bazı Fallot Tetralojisi vakalarında, akciğer atardamarı kapalı olabilir (pulmoner atrezi). Bu durumda doğumdan sonra hızla artan morarma ve metabolik asidoz gelişir. Bu bebeklerde acil kalp kateterizasyonu veya açık kalp ameliyatı gerekebilir. Hastalık her çocukta aynı belirtilerle seyretmez. “Pembe Fallot” olarak adlandırılan türde morarma görülmez. Bu durumda kalpte delik (VSD) olsa da kanın akciğere gidişini engelleyen darlık bulunmaz. Hem pembe hem de klasik (mavi) Fallot Tetralojisi vakalarının tedavisi cerrahi olarak, yani açık kalp ameliyatı ile gerçekleştirilir. Fallot Tetralojisi Belirtileri aşağıda listelenmektedir:

• Kalpte üfürüm (doğumdan hemen sonra yapılan ilk muayenede fark edilebilir)
• Ciltte morarma (özellikle bebek büyüdükçe belirginleşir)
• Ağlama veya dışkılama sonrası ani morarma ve kasılma (hipoksik atak)
• Çomak parmak (el ve ayak parmaklarında tırnak yataklarının kabarıklığı ve morarması)
• Sık yorulma (özellikle daha büyük çocuklarda)
• İstirahat ihtiyacı veya çömelerek dinlenme davranışı
• Doğum sonrası hızla artan morarma ve metabolik asidoz (pulmoner atrezi durumunda)
• Kansızlık (anemi) - (belirti değilse de tedavide dikkat edilir)
• Bazı vakalarda hiçbir morarma görülmemesi (Pembe Fallot türünde)

Pulmoner Stenoz

Pulmoner kapak darlığı, kalpten akciğerlere kan akışını sağlayan kapakta daralma olması durumudur. Bu durumun belirtileri, darlığın şiddetine bağlı olarak farklılık gösterebilir. Hafif düzeyde pulmoner darlık genellikle belirti vermezken, orta veya ciddi derecede darlıkta şikâyetler özellikle fiziksel efor sırasında ortaya çıkar. Pulmoner stenoz görülebilecek belirtiler şunlardır:

• Kalpte üfürüm (kan akışındaki türbülansa bağlı duyulan anormal ses)
• Egzersizle ortaya çıkan nefes darlığı
• Göğüs ağrısı
• Bayılma (senkop)
• Genel yorgunluk hali

Aşağıdaki belirtilerden biri veya birkaçı mevcutsa, bir kardiyoloji uzmanına başvurmak gerekir:

• Nefes darlığı
• Bayılma
• Göğüste ağrı 

Pulmoner kapak darlığı genellikle doğuştan gelen bir kalp rahatsızlığıdır. Bu durum, bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında pulmoner kapağın normal şekilde oluşmamasıyla meydana gelir. Pulmoner darlığı olan bebeklerde, çoğu zaman başka doğumsal kalp kusurları da eşlik eder. Kapağın anormal gelişimine neyin neden olduğu ise henüz kesin olarak bilinmemektedir.

Aort Stenozu

Kalpte, kanın doğru yönde ilerlemesini sağlayan dört ana kapakçık bulunur. Bu kapakçıklarda meydana gelen yapısal bozukluklar, kan akışının bozulmasına neden olabilir. Aort kapak darlığı, kalbin sol alt odacığı olan sol ventrikül ile ana atardamar aort arasında yer alan aort kapağının daralmasıyla ortaya çıkan bir kalp kapağı hastalığıdır. Kapakta oluşan daralma, kanın kalpten vücuda yeterli düzeyde iletilememesine yol açar. Bu durum, kalbin daha fazla çalışmasına ve zamanla yorgun düşmesine neden olabilir. İleri düzeyde darlık geliştiğinde, vücut dokuları yeterli oksijen alamaz ve organ fonksiyonlarında ciddi sorunlar meydana gelebilir. 

Aort darlığı genellikle göğüs ağrısı, nefes darlığı ve bayılma gibi belirtilerle kendini gösterir ve acil değerlendirme gerektirir. Bu hastalık, en sık görülen ve yaşamı tehdit edebilen kalp kapak hastalıklarından biridir. Aort kapak darlığı doğuştan olabileceği gibi, zaman içinde çeşitli faktörlere bağlı olarak da gelişebilir. Aort kapak darlığı, genellikle başka bir sağlık sorununun sonucu olarak ortaya çıkar. Bu durumun gelişmesinde genetik yatkınlık, enfeksiyonlar veya yaşa bağlı değişiklikler etkili olabilir. Aort stenozuna yol açan başlıca nedenler şunlardır:

• Genetik Faktörler
• Romatizmal Ateş
• Yaşa Bağlı Kireçlenme (Kalsifikasyon)

Koarktasyon Aort (Aort Koarktasyonu)

Aort koarktasyonu, vücudun ana atardamarı olan aortun daralmasıyla ortaya çıkan bir kalp rahatsızlığıdır. Bu durum kalbin, kanı vücuda pompalamak için normalden daha fazla çalışmasına neden olur. Genellikle doğuştan gelen bir kalp anomalisi olan aort koarktasyonu, bazen ileri yaşlarda da gelişebilir. Doğumsal kalp hastalıkları arasında sık görülen bu durum, çoğunlukla başka kalp kusurlarıyla birlikte bulunur. Bu nedenle tanı konulduktan sonra, altta yatan diğer doğumsal kalp hastalıklarının da değerlendirilmesi gerekir.

Aort koarktasyonunun belirtileri, daralmanın şiddetine göre değişiklik gösterebilir. Hafif seyreden vakalarda, özellikle çocuk ve yetişkinlerde herhangi bir belirti görülmeyebilir ve kalp sağlıklı görünebilir. Ancak yenidoğan döneminde ciddi düzeyde daralma varsa, doğumdan kısa bir süre sonra bazı belirtiler ortaya çıkabilir. Bebeklerde görülebilecek belirtiler şunlardır:

• Nefes almada güçlük
• Beslenme problemleri
• Aşırı terleme
• Huzursuzluk
• Cilt renginde değişiklik

Daha ileri yaşlarda ortaya çıkan aort koarktasyonu belirtileri ise şunlar olabilir:

• Göğüs ağrısı
• Yüksek tansiyon
• Baş ağrısı
• Kaslarda güçsüzlük
• Bacaklarda kramp
• Ayaklarda soğukluk hissi
• Burun kanamaları

Aort koarktasyonu tedavi edilebilir bir hastalıktır. Ancak tedavi sonrası düzenli kardiyolojik takip şarttır. Bu takipler, kalpte oluşabilecek yeni değişikliklerin erken fark edilmesi açısından büyük önem taşır.

Transpozisyon Büyük Arterler (TGA)

Büyük arterlerin transpozisyonu (BAT), doğumsal bir kalp hastalığıdır. Bu durumda, kalpten çıkan ana damarlar olan aort ve pulmoner arterin çıkış yerleri ters şekildedir. Normalde sol ventrikülden çıkan aort, BAT’ta sağ ventrikülden çıkar. Pulmoner arter ise sol ventrikülden çıkması gerekirken sağ ventrikülden çıkar. Bu yer değişikliği, kalpteki oksijenlenmiş ve oksijenlenmemiş kan akımını bozar.

Büyük arterlerin transpozisyonu olan bebeklerde, dolaşım sistemi seri yerine paralel çalışır. Akciğerlerden gelen oksijenli kan sol atriyuma ve ardından sol ventriküle ulaşır; ancak buradan yine pulmoner artere geçerek tekrar akciğerlere gönderilir. Aynı şekilde vücuttan dönen oksijensiz kan sağ atriyum ve sağ ventriküle gelir, ardından doğrudan aort yoluyla tekrar vücuda pompalanır. Bu durum, dokulara yeterli oksijen ulaşmamasına ve ciltte morarma (siyanoz) oluşmasına neden olur.

BAT’lı çocukların yaklaşık dörtte birinde ventriküler septal defekt (VSD) bulunur. Bu açıklık, temiz ve kirli kanın karışmasına olanak tanır. Ancak çoğu durumda bu karışım yeterli düzeyde gerçekleşmez. Ayrıca hastaların yaklaşık üçte birinde koroner arterlerin aorttan çıkış şekli de anormaldir. Bunun yanı sıra, bazı bebeklerde sol ventrikülden pulmoner arter yönüne giden kan akımını sınırlayan bir darlık (subpulmoner stenoz) da görülebilir.

BAT'lı hastaların yaşamını sürdürebilmesi için, ameliyata kadar temiz ve kirli kanın kalpte bir noktada karışabilmesi gereklidir. Bu amaçla, doğuştan mevcut olabilen atriyal septal defekt (ASD) veya patent duktus arteriyozus (PDA) gibi açıklıklar önemli rol oynar. Ancak bunlar yeterli değilse, cerrahi öncesi dönemde kan karışımını artırmak için bazı girişimsel teknikler uygulanabilir.

Trunkus Arteriozus

Truncus arteriosus, nadir görülen doğumsal kalp hastalıklarından biridir. Bu kalp anomalisinde bebek, kalbinden çıkan iki ayrı damar yerine, tek bir ortak atardamarla (truncus arteriosus) doğar. Bu durum, kalpten çıkan kanın geçişini yöneten tek bir kapakçığın (trunkal kapak) bulunmasıyla ilişkilidir. Normal kalp yapısında, oksijence fakir kan akciğerlere pulmoner arter ile, oksijenden zengin kan ise vücuda aort aracılığıyla iletilir. Ancak truncus arteriosus durumunda, kalpten yalnızca tek bir damar çıktığı için oksijenli ve oksijensiz kan karışır. Bu da vücut dokularının yeterli oksijen alamamasına neden olur.

Bu karışım, kalp ve akciğerlerin daha fazla çalışmasına yol açar. Sonuç olarak, bebekte organlara yeterli oksijen taşınamaz ve yaşamı tehdit edebilecek ciddi dolaşım sorunları ortaya çıkar. Bu nedenle truncus arteriosus, kritik doğumsal kalp hastalıkları arasında sınıflandırılır ve doğumdan kısa süre sonra cerrahi müdahale gerektirir.

Truncus arteriosus, her 15.984 bebekten yaklaşık birinde görülür ve doğumsal kalp hastalıkları arasında oldukça nadirdir. Kalp rahatsızlığı tanısı alan bebeklerin yaklaşık %2’sinde truncus arteriosus tespit edilir. Truncus Arteriozus belirtileri aşağıda listelenmektedir:

• Dudak ve parmak uçlarında morarma (siyanoz)
• Aşırı uyku hali
• Hızlı kalp atışı
• Yetersiz kilo alımı
• Nefes alma zorluğu
• Beslenme sırasında zorlanma, uykulu olma veya terleme
• Zayıf nabız

Triküspid Atrezi

Triküspit atrezi, doğuştan gelen bir kalp hastalığıdır ve konjenital kalp hastalıkları arasında yer alır. Bu durumda, kalbin sağ kulakçığı (atriyum) ile sağ karıncığı (ventrikül) arasında bulunması gereken triküspit kapak gelişmemiştir. Kapak yerine, kan akışını engelleyen katı bir doku tabakası bulunur. Bu anatomik bozukluk, kalbin sağ tarafında kan akışını ciddi şekilde kısıtlar ve sağ karıncığın yeterince gelişememesine yol açar.

Triküspit kapak yokluğunda, kan sağ kulakçıktan sağ karıncığa geçemez. Bu durum, kalbin sağ alt odacığının (sağ ventrikül) küçük ve işlevsiz kalmasına neden olur. Genellikle bu hastalıkla birlikte kalbin üst odacıkları arasında atriyal septal defekt (ASD) adı verilen bir delik bulunur. Bazı olgularda alt odacıklar arasında da ventriküler septal defekt (VSD) olabilir. Bu yapısal bozukluklar, kalbin farklı bölümlerinde kanın yönünü değiştirmeye çalışarak dolaşımın devamını sağlar. Triküspit atrezi olan bireylerde vücuda yeterli oksijenli kan ulaşamaz. Bu durum, çocuklarda çabuk yorulma, nefes darlığı ve ciltte ya da dudaklarda mavimsi (siyanoz) bir görünümle kendini gösterebilir.

Ebstein Anomalisi

Ebstein anomalisi, doğuştan gelen nadir bir kalp hastalığıdır. Bu durum, kalpteki dört kapaktan biri olan triküspit kapağın yapısını ve işlevini etkiler. Triküspit kapak, sağ kulakçık ile sağ karıncık arasında yer alır ve her kalp atımında kanın doğru yönde akmasını sağlar.

Ebstein anomalisi ilk kez 1866 yılında Alman doktor Wilhelm Ebstein tarafından tanımlanmıştır. Ebstein anomalisi olan bireylerde triküspit kapak normalden farklı bir konumda ve yapıda bulunur. Kapakçıklar anormal şekilde şekillenmiş olabilir ve kalp duvarına yapışık hale gelerek düzgün açılıp kapanamayabilir. Ayrıca bu kapak, kalpteki normal yerinden daha aşağıda konumlanmıştır.

Bu yapısal bozukluklar nedeniyle kan sağ kulakçığa geri kaçar (regürjitasyon) ve bu durum zamanla kulakçığın genişlemesine yol açabilir. Kalbin sağ tarafındaki bu büyüme, uzun vadede kalp fonksiyonlarını zayıflatabilir ve kalp yetmezliği gelişebilir.

Hipoplastik Sol Kalp Sendromu (HLHS)

Hipoplastik Sol Kalp Sendromu (HLHS), sol ventrikül, mitral kapak, aort kapağı ve çıkan aort gibi kalbin sol tarafındaki yapıların gelişim bozukluğu ile seyreden nadir ancak ciddi bir doğumsal kalp hastalığıdır. Bu yapısal eksiklikler, vücudun ihtiyacı olan sistemik dolaşımın sağlanamamasına yol açar. Yenidoğan döneminde yaşamsal öneme sahip olan ductus arteriosus’un açık kalması, hayatta kalmak için gereklidir. Tanı genellikle doğum öncesinde fetal eko ile konur. Doğum sonrası dönemde ise siyanoz, zayıf nabızlar ve düşük kalp debisine bağlı klinik belirtiler görülebilir.

HLHS tedavisi, Norwood, Glenn ve Fontan prosedürlerini içeren çok aşamalı cerrahi bir yaklaşım gerektirir. Amaç, tek ventrikül fizyolojisini sürdürülebilir hale getirmektir. Tüm bu tedavilere rağmen hastalar; kalp yetmezliği, aritmiler ve pıhtı oluşumu gibi komplikasyonlar açısından yüksek risk altındadır. Uzun vadeli yaşam şansı, multidisipliner sağlık hizmeti ve cerrahi tedavilerin etkinliği ile doğrudan ilişkilidir. 

Konjenital Kalp Hastalıklarının Belirtileri Nelerdir?

Birçok kalp hastalığı, farklı hastalıklarla benzer belirtiler gösterebildiğinden özellikle yenidoğan döneminde kapsamlı sağlık taramaları büyük önem taşır. Kalp rahatsızlıkları bazı çocuklarda ancak ileri yaşlarda, hatta ergenlik döneminde fark edilebilir. Bu nedenle doğumsal (konjenital) kalp hastalıklarının erken teşhisi için belirtilerin dikkatle izlenmesi gerekmektedir. Yenidoğan ve bebeklik döneminde görülebilecek konjenital kalp hastalığı belirtileri şunlardır:

• Emme sırasında çabuk yorulma veya emememe
• Sık tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları
• Düşük doğum ağırlığı
• Apgar skorunun düşük olması
• Aşırı terleme
• Kilo alımında ve fiziksel gelişimde gerilik
• Ciltte morarma
• Okul başarısında düşüklük
• Fiziksel aktivitelerde yetersizlik

Siyanotik Doğumsal Kalp Hastalıkları Nelerdir?

Doğuştan kalp hastalıkları, kalpte yapısal bozukluklarla birlikte doğan durumlardır. Bu hastalıklar iki ana gruba ayrılır: siyanotik ve asiyanotik doğuştan kalp hastalıkları. Siyanotik doğuştan kalp hastalığı, kalbin yapısal bozuklukları nedeniyle vücuda yeterli oksijenin ulaşamamasına neden olur. Bu durum genellikle "kritik doğuştan kalp hastalığı" olarak da adlandırılır. Siyanotik kalp hastalığı olan yenidoğanlarda ciltte morarma veya mavimsi bir renk değişikliği (siyanoz) görülebilir.

Asiyanotik doğuştan kalp hastalığı ise kalpteki kusurların vücuda oksijen taşınmasını etkilemediği durumları tanımlar. Vücudun sağlıklı çalışabilmesi için düzenli ve yeterli miktarda oksijene ihtiyacı vardır. Siyanotik kalp hastalığı, bu oksijenin dokulara ulaşmasını engeller. Kalpteki yapısal bozukluklar zamanla ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir ve yaşamı tehdit edebilir.

Neonatal Kritik Doğumsal Kalp Hastalıkları Tarama Rehberi

T.C. Sağlık Bakanlığı Halk Merkezi tarafından hazırlanan Neonatal Kritik Doğumsal Kalp Hastalıkları Tarama Rehberi vatandaşları aydınlatmak maksadıyla 2021 yılında hazırlanmıştır. Ülkemizdeki kritik doğumsal kalp hastalığı ile doğan tüm bebeklerin erken tanı ve tedaviye kavuşmalarını hedefleyen bu programın dökümanına Neonatal Kritik Doğumsal Kalp Hastalıkları Tarama Rehberi’nden ulaşılabilmektedir. 

Doğumsal (Konjenital) Kalp Hastalıkları Hakkında Sık Sorulan Sorular

Doğumsal kalp hastalıkları hakkında merak edilen sorular ve cevapları aşağıda listelenmektedir.

En Sık Görülen Doğumsal Kalp Hastalığı Nedir?

En sık görülen doğumsal kalp hastalığı ventriküler septal defekt (VSD) olarak bilinmekte olup, kalbin alt odacıkları arasında doğuştan bir delik oluşmasıdır.

Doğuştan Gelen Kalp Ritim Bozukluğu Nedir?

Doğuştan gelen kalp ritim bozukluğu, kalbin doğuştan anormal elektriksel iletimi nedeniyle atım ritminin düzensiz olmasıdır.

Kalp Hastalıkları Anneden mi Babadan mı Geçer?

Kalp hastalıkları tek bir ebeveyne bağlı değil, genetik faktörler aracılığıyla aileden geçebilir; yani hem anneden hem de babadan miras kalabilir.

Kalp Hastalığı Genetik Olabilir mi?

Doğuştan kalp hastalıklarının yaklaşık %35-40’ına genetik nedenler (kromozomal anomaliler ve gen mutasyonları) katkıda bulunabilir.

VSD Nedir Tıpta?

Tıpta VSD, kalbin alt odacıkları arasında doğuştan oluşan ve oksijenli kanın akciğerlere geri gitmesine yol açan delik anlamına gelen ventriküler septal defekttir.

KKH Nedir Tıpta?

"KKH" (Konjenital Kalp Hastalığı), doğuştan var olan kalp yapısal bozukluklarını tanımlayan tıptaki genel bir terimdir.

Fallot Tetralojisi Nedir Tıpta?

Fallot Tetralojisi, dört farklı kalp yapısal sorun içeren doğuştan bir kalp hastalığıdır: VSD, pulmoner stenoz, sağ ventrikül hipertrofisi ve aortanın yer değiştirmesi.

Bebeklerde Pulmoner Stenoz Geçer mi?

Pulmoner stenoz genellikle doğuştan ortaya çıkan ve çok hafifse bağımsız olarak geçebilen, ancak ciddi durumlarda müdahale gerektiren bir kalp kapak darlığıdır.

Bebeğin Kalp Hastası Olduğu Nasıl Anlaşılır?

Bebekte kalp hastalığının varlığının en sık işareti kalp üfürümü olup, bu durum nefes darlığı, beslenme güçlüğü veya morarma gibi belirtilerle fark edilebilir.

Kalp Yetmezliği Doğuştan Olur mu?

Kalp yetmezliği doğuştan gelen kalp hastalıklarının uzun vadeli bir sonucu olabilir, yani doğuştan olabilir.