ONLİNE İŞLEMLER
Akdeniz anemisi genetik geçişli bir hastalık olup, genellikle bebeklerde veya küçük çocuklarda yaşamlarının ilk yılında teşhis edilebilmektedir.
Akdeniz Anemisi, tıbbi adıyla Talasemi, kırmızı kan hücrelerinin yetersiz veya anormal hemoglobin üretiminden kaynaklanan genetik bir kan hastalığıdır.
Talasemi, genetik geçişli bir hastalıktır. Hemoglobin nöropati diye adlandırılmaktadır ve çevresel faktörlerin herhangi bir etkisi yoktur. Genelde ismi Akdeniz anemisi diye geçse de dünyanın birçok ülkesinde görülmektedir. Ülkemizin özellikle Akdeniz kuşağında olan illerinde daha fazla görülmektedir.
İlk belirtiler genellikle yorgunluk, halsizlik ve soluk bir cilt tonudur. Talaseminin genellikle, bebeklerde ve çocuklarda doğumdan birkaç ay sonra belirtileri ortaya çıkmaya başlayabilmektedir. Belirtileri şu şekilde sıralayabiliriz:
Hastalığın minör, majör ve intermedia olarak üç çeşidi bulunmaktadır.
Minör olarak adlandırılan grup taşıyıcıdır ve bunlarda hastalık belirtisi görülmemektedir.
Majör, hastalığın ağır seyrettiği durumdur. Genellikle bebekler 6 aylıkken belirtiler ortaya çıkmaktadır. Herhangi bir tedavi uygulanmaz ise ciddi sonuçlar ortaya çıkabilmektedir.
İntermedia, hastalık ne çok ağır ne de çok şiddetlidir.
Evlilik öncesi çiftlerin yaptıracağı talasemi testi ile anne ve babanın taşıyıcı olup olmadığı anlaşılmaktadır. Gebelik sırasında ve doğum sonrası bebeğin topuğundan alınan kanla hastalık tespit edilebilmektedir.
Akdeniz Anemisi teşhisi için en yaygın kullanılan testlerden biri, HbA2 seviyelerinin ölçümünü içermektedir. Yapılan bu test, hastanın talasemi taşıyıcılığını teşhis etmek veya hastalığı doğrulamak için kullanılmaktadır.
Talasemi, genetik bir hastalık olduğu için aile geçmişi veya belirtilerin şüpheli olduğu durumlarda, genetik testler kullanılabilmektedir. Bu testler, mutasyonları ve taşıyıcı durumu belirlemek için yapılmaktadır.
Yenidoğan bebeklerde talasemi taraması için topuk kanı testi yapılmaktadır.
Hemogram, kanın bileşimini ve hücrelerin sayısını inceleyen bir testtir. Hastalarının kanındaki normal olmayan hücreleri ve diğer belirtiler bu testle tespit edilebilmektedir.
Hemoglobin elektroforezi, farklı hemoglobin türlerini ayırt etmek amacıyla kullanılan bir testtir.
Talasemi hastalarına normal hemoglobin ile sağlıklı kan hücrelerinin verilmesi amacıyla belli aralıklarda kan transfüzyonu yapılır. Ancak kırmızı kan hücreleri demir açısından zengin oldukları için bu işlemin sürekli yapılmasından kaynaklı vücuttaki demir oranının dengelenmesine yönelik ilave ilaçlar verilmektedir. Eğer bu dengelenmez ise kalp, karaciğer gibi dokularda hasar oluşabilmektedir.
Başarılı bir kök hücre nakli ile hasta sağlığına kavuşabilse de iyileşme oranı değişkendir. Burada önemli olan doku gruplarının uygun olmasıdır. Bunun için de en uygun verici hastanın kardeşidir.
Talasemi önlenebilir bir hastalıktır. İki taşıyıcı evlendiği takdirde bunların çocuklarının yüzde 50'sinin hasta doğma riski vardır. Bu nedenle evlilik öncesi kan testi yaptırılması gerekmektedir.
Eğer test sonucu doğacak çocukta talasemi olma ihtimali var ise bu kişiler genetik danışmanlık eşliğinde çocuk sahibi olabilmektedir. Bu konuda toplumsal olarak bilinçlenmek önemlidir. Burada eğitim, toplum bilinci gerçekten çok önemlidir.
Talasemi, kalıtsal bir rahatsızlıktır. Bu yüzden tam anlamıyla engellenememektedir. Fakat hastalığın prevalansı (yaygınlık) ve akraba evliliklerinin riski nedeniyle koruyucu tedbirler almak mümkündür.
Genetik Danışmanlık: Özellikle aile geçmişinde bu hastalık bulunan çiftler, genetik danışmanlık alınması önerilmektedir. Bu danışmanlık, riskleri anlamalarına ve gerektiğinde önlemler almalarına yardımcı olmaktadır.
Genetik Testler: Hastalık şüphesi olan kişilerin, taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmek için genetik tarama testlerini yaptırmaları gerekmektedir.
Düzenli Doktor Kontrolü: Hastalar, düzenli olarak doktorları tarafından takip edilmeleri gerekmektedir. Tedavi ve kan nakli gerektiğinde erken müdahale oldukça önemlidir.
Akraba Evliliklerinden Kaçınmak: Akraba evliliklerinde yaygın olarak görülebilen talasemi hastalığından korunmak ve riski azaltmak adına akraba evliliklerinden uzak durulması gerekmektedir.
Yenidoğan Taraması: Talasemi hastalığının teşhisi ve taşıyıcılığı olup olmadığını öğrenmek adına yenidoğan bebeklere yenidoğan taramasının yapılması önerilmektedir.
Evet, bebeklerde daha şiddetli semptomlar olabilirken, yetişkinlerde belirtiler daha hafif olabilir.
Genellikle bebeklik döneminde veya çocukluk yaşlarında teşhis edilebilmektedir.
Talasemi için Hematoloji doktoruna başvurulması gerekmektedir.
Akdeniz Anemisi bulaşıcı bir hastalık değildir. Genetik bir rahatsızlık olduğu için, yalnızca aileden gelen genlerle geçmektedir.
27 Eylül 2023